【佳學(xué)基因檢測(cè)】Loeys-Dietz綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Loeys-Dietz綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Loeys-Dietz綜合征疾病介紹：

Loeys-Dietz綜合征是一種影響身體多個(gè)部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉和血管提供強(qiáng)度和韌性。 根據(jù)遺傳因素將Loeys-Dietz綜合征分為四種類型，無(wú)論哪種類型，癥狀和體征都在兒童期或成年期變得明顯，嚴(yán)重程度各異。其特征是主動(dòng)脈擴(kuò)大（主動(dòng)脈是大血管，將血液從心臟傳送到身體的其他部位）、主動(dòng)脈削弱和拉伸（主動(dòng)脈拉伸可引發(fā)動(dòng)脈瘤，可導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層突然裂開(kāi)）；患者的動(dòng)脈瘤或夾層動(dòng)脈瘤遍及全身，并且動(dòng)脈彎曲度異常；骨骼問(wèn)題包括顱縫早閉、脊柱側(cè)凸、漏斗胸、雞胸、畸形足、扁平足、四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)攣縮（限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)）；椎骨退化會(huì)影響頸部；骨關(guān)節(jié)炎影響膝蓋、手、手腕、脊椎關(guān)節(jié)；易挫傷、傷口愈合后疤痕異常；皮膚呈半透明，常有皮紋和可見(jiàn)靜脈。其他特征包括眼距過(guò)寬、懸雍垂裂、腭裂和免疫系統(tǒng)疾?。ㄈ缡澄镞^(guò)敏、哮喘或炎性疾病，如濕疹或炎性腸?。?。

Loeys-Dietz綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為L(zhǎng)oeys-Dietz綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Loeys-Dietz綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Loeys-Dietz綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Loeys-Dietz綜合征，實(shí)現(xiàn)Loeys-Dietz綜合征遺傳阻斷的目的。

Loeys-Dietz綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行Loeys-Dietz綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Loeys-Dietz綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索Loeys-Dietz綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Loeys-Dietz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)Loeys-Dietz綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行Loeys-Dietz綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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