【佳學基因檢測】長QT綜合征1，隱性分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

長QT綜合征1，隱性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

長QT綜合征1，隱性疾病介紹：

長QT綜合征（LQTS）是一種心臟電生理障礙，其特征在于心電圖上的QT延長和T波異常以及室性心動過速（TdP）。 TdP通常是自我終止的，因此引起暈厥事件，這是LQTS患者賊常見的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運動和高度情緒化期間，在休息或睡眠時較少發(fā)生，并且通常沒有前兆。在某些情況下，TdP退化成心室顫動并導致心臟停搏（如果個體除顫）或猝死。在與LQTS有關(guān)的基因之一中，約有50％的致病性變異個體有癥狀，通常是暈厥。雖然心臟病從嬰兒期到中年期都有可能發(fā)作，但從青春期到20多歲時是賊常見的發(fā)病時間。一些類型的LQTS與超出心律失常的表型相關(guān)聯(lián)。除了延長的QT間期之外，關(guān)聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征（LQTS 7型）中的肌肉無力和面部畸形，Timothy綜合征（LQTS 8型）的手/足、面部和神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell中深度感音神經(jīng)性聽力損失和蘭格 - 尼爾森綜合征。

長QT綜合征1，隱性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為長QT綜合征1，隱性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，長QT綜合征1，隱性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了長QT綜合征1，隱性的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有長QT綜合征1，隱性，實現(xiàn)長QT綜合征1，隱性遺傳阻斷的目的。