【佳學基因檢測】馬凡綜合征，輕度可變型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

馬凡綜合征，輕度可變型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

馬凡綜合征，輕度可變型疾病介紹：

影響骨骼，眼睛和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織遺傳性疾病。 Marfan綜合征引起各種各樣的骨骼異常，包括脊柱側(cè)凸，胸壁畸形，身材高大，關(guān)節(jié)活動異常。大多數(shù)患者出現(xiàn)了晶狀體異位——并且?guī)缀蹩偸请p側(cè)。過早死亡的主要原因是主動脈根部和升主動脈進行性擴張，導致主動脈功能不全和主動脈夾層。新生兒馬凡氏綜合征是導致生命頭幾年心肺衰竭死亡的賊嚴重形式。

馬凡綜合征，輕度可變型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為馬凡綜合征，輕度可變型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，馬凡綜合征，輕度可變型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬凡綜合征，輕度可變型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有馬凡綜合征，輕度可變型，實現(xiàn)馬凡綜合征，輕度可變型遺傳阻斷的目的。