【佳學基因檢測】綜合征性智力低下，X連鎖33型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

綜合征性智力低下，X連鎖33型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

綜合征性智力低下，X連鎖33型疾病介紹：

X連鎖綜合征智力障礙-33是一種X連鎖的隱性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征是精神運動發(fā)育遲緩，智力障礙和特征性面部特征（由O“Rawe等人，2015年總結）。該病臨床表征有：高腭；小頭畸形；長臉；尖下巴；眶上脊突出；長人中；低位耳；慢性化膿性中耳炎；招風耳；鼻孔前翻；斜視；斜視；下斜瞼裂；骶骨窩；智力殘疾。

綜合征性智力低下，X連鎖33型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為綜合征性智力低下，X連鎖33型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，綜合征性智力低下，X連鎖33型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了綜合征性智力低下，X連鎖33型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有綜合征性智力低下，X連鎖33型，實現(xiàn)綜合征性智力低下，X連鎖33型遺傳阻斷的目的。