【佳學(xué)基因檢測】智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型疾病介紹：

術(shù)語“X連鎖的智力遲鈍 - 低滲性綜合征”包括先前單獨(dú)報道的幾種綜合征。其中包括Juberg-Marsidi，Carpenter-Waziri，Holmes-Gang和Smith-Fineman-Myers綜合征以及1例X連鎖精神發(fā)育遲滯伴痙攣性截癱的家庭。發(fā)現(xiàn)所有這些綜合征都是由XH2基因突變引起的，其特征主要是嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，畸形相和載體女性的高度傾斜的X-失活模式（Abidi等，2005）。其他更多變異的特征包括性腺機(jī)能減退，耳聾，腎臟異常和輕度骨骼缺陷.X-連鎖的α-地中海貧血/智力低下綜合征（ATR-X; 301040）是一種具有相似表型的等位基因疾病，伴有α-地中海貧血和Hb H包涵體在紅細(xì)胞中。臨床特征：隱睪;尿道下裂;陰莖;膀胱輸尿管反流;性腺功能低下;巨舌癥;口感異常;上唇短;張開嘴;粗面部特征;三角鼻尖;前哨的;短脖子;外斜視;上瞼裂。該病臨床表征有：隱睪；尿道下裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；性腺機(jī)能低下；巨舌；腭異常；上唇短??；張口；面容粗糙；三角鼻尖；鼻孔前翻；短頸；外斜視；瞼裂上斜。

智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型，實(shí)現(xiàn)智力低下 - 臉部張力減退綜合征，X連鎖1型遺傳阻斷的目的。