【佳學(xué)基因檢測】小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

小頭畸形和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變是一種常染色體隱性發(fā)育障礙，其特征在于延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育和視覺障礙，通常伴隨著身材矮?。∕artin等，2014總結(jié)）。小頭癥和脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病的遺傳異質(zhì)性：參見由染色體15q15上的TUBGCP4基因（609610）突變引起的染色體4q27上的PLK4基因（605031）和MCCRP3（616335）中的突變引起的MCCRP2（616171）。小頭畸形的常染色體顯性形式伴有或不伴有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，淋巴水腫或智力低下是由染色體10q23.33上KIF11基因（148760）的雜合突變引起的。另見Mirhosseini-Holmes-Walton綜合征（常染色體隱性色素性視網(wǎng)膜病和智力低下; 268050），其已被定位到染色體8q21.3-q22.1。該病臨床表征有：額頭傾斜；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；視盤蒼白；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；眼球震顫；小腦發(fā)育不全；腦萎縮；巨腦回；脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜發(fā)育不良；皮質(zhì)腦回簡單化；腦萎縮。

小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳，實(shí)現(xiàn)小頭癥伴脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。