【佳學(xué)基因檢測(cè)】小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征疾病介紹：

小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征是一種遺傳性疾病，其特征是頭部尺寸異常?。ㄐ☆^畸形，HP:0000252）和皮下毛細(xì)血管異常（毛細(xì)血管畸形）。 患有小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的人，在出生前就開始出現(xiàn)這種病變，腦部異常小，有多發(fā)性腦疾病?；颊呙刻鞎?huì)發(fā)生多次癲癇（HP:0001250），并且難以治療（難治性癲癇）。大腦發(fā)育的問題和癲癇癥狀會(huì)導(dǎo)致患者嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和智力受損。大多數(shù)該病患者的發(fā)育技能不會(huì)超過1到2個(gè)月大嬰兒的水平。例如，大多數(shù)該病的患者不能夠自主的控制頭部運(yùn)動(dòng)或坐。 毛細(xì)血管畸形是指毛細(xì)血管變大，導(dǎo)致皮膚表面附近的血流量增加。這些畸形病變看起來像皮膚上的粉紅色或紅色斑點(diǎn)。小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的患者在出生時(shí)，身體的任意部位就會(huì)出現(xiàn)少數(shù)幾個(gè)到上百的這類斑點(diǎn)。這些斑點(diǎn)通常為圓形或橢圓形，并且尺寸范圍從針尖大小，到硬幣大小。 小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的其他癥狀包括運(yùn)動(dòng)異常，進(jìn)食困難，生長(zhǎng)緩慢，身材矮小。多數(shù)患者還會(huì)有手指和腳趾的發(fā)育畸形，還包括手指端呈錐形，手指甲和腳趾甲異常的小或者缺失?；荚摬〉暮⒆舆€具有獨(dú)特的面部特征，頭皮上的頭發(fā)也呈現(xiàn)異常生長(zhǎng)模式。

小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征，實(shí)現(xiàn)小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征遺傳阻斷的目的。

小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做小頭畸形-毛細(xì)血管畸形綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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