【佳學基因檢測】具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康木哂芯€性皮膚缺陷綜合征的小眼癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的基因解碼，可以通過具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥疾病介紹：

小眼伴線形皮膚缺損綜合癥是一種疾病，主要影響女性患者。該病患者的單眼或雙眼可能會非常小，或者是發(fā)育不良（小眼HP:0000568）?；颊叩念^部和頸部通常還會有異常的線形皮膚標記。在患者出生前的皮膚發(fā)育過程中，這些標記便會沿著細胞遷移的途徑而分布（Blaschko線）。這種皮膚缺損的程度一般會隨時間的延長而加重，并留下不同程度的疤痕。 小眼伴線形皮膚缺損綜合癥患者出現(xiàn)的癥狀和體征差異很大，即使同一家族不同患者之間也是病情不同。除了眼部疾病和皮膚標記這些癥狀外，該疾病還可能會導致腦部，心臟，和泌尿生殖系統(tǒng)的異常。該疾病的患者可能還會有膈疝，這是由于分隔腹腔與胸腔之間的膈肌上面出現(xiàn)一個洞（隔膜）?；颊咭部赡軙聿陌。℉P:0004322），手指甲和腳趾甲生長異常（甲營養(yǎng)不良HP:0008404）。

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥，實現(xiàn)具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥遺傳阻斷的目的。

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的基因檢測有什么用？

具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分具有線性皮膚缺陷綜合征的小眼癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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