【佳學(xué)基因檢測(cè)】戴維森病如何通過基因檢測(cè)確診Davidson disease?

消化道罕見遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

戴維森病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。1978 年，戴維森等人。 介紹了 5 名嬰兒出生后持續(xù)嚴(yán)重腹瀉的病例報(bào)告，并伴有明顯的吸收異常，發(fā)育遲緩，導(dǎo)致 4 名嬰兒死亡。這些嬰兒十二指腸粘膜的常見組織學(xué)異常是絨毛萎縮、隱窩發(fā)育不全（固有層有絲分裂或炎性細(xì)胞浸潤沒有增加）和絨毛腸細(xì)胞刷狀緣缺失，以及溶酶體樣包涵體增加 。賊初稱為戴維森氏病、先天性微絨毛萎縮和腸微絨毛營養(yǎng)不良 , 這種疾病在 1989 年被 Cutz 等人命名為微絨毛包涵體病 (MVID)。

戴維森病疾病介紹：

戴維森病是一種以慢性、水樣、危及生命的腹瀉為特征的疾病，通常始于出生后的幾個(gè)小時(shí)到幾天。腹瀉很少在3或4個(gè)月發(fā)病。進(jìn)食增加了腹瀉的頻率。 戴維森病阻礙消化過程中從食物中吸收營養(yǎng)，造成營養(yǎng)不良和脫水?；純撼霈F(xiàn)很難按預(yù)期速度生長和增加體重（生長遲緩）、發(fā)育遲緩、肝臟和腎臟問題、骨質(zhì)疏松癥。一些患者出現(xiàn)膽汁淤積，這會(huì)引起產(chǎn)生和釋放的消化液即膽汁減少。膽汁淤積會(huì)導(dǎo)致不可逆的肝?。ǜ斡不?。 戴維森病患者，需要終身營養(yǎng)支持，即通過靜脈喂養(yǎng)（腸外營養(yǎng)）。即使進(jìn)行營養(yǎng)補(bǔ)給，多數(shù)患兒活不過兒童期。 戴維森病的一種變型輕度腹瀉，往往并不需要一直供給腸外營養(yǎng)。這種變型的患者會(huì)活過兒童期。

戴維森病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為戴維森病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，戴維森病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了戴維森病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有戴維森病，實(shí)現(xiàn)戴維森病遺傳阻斷的目的。戴維森病是一種罕見的先天性嚴(yán)重吸收不良和分泌性腹瀉病，其特征是微絨毛變鈍或缺失，伴有分泌顆粒和包涵體在腸細(xì)胞中的積累。 該病的典型臨床表現(xiàn)是嚴(yán)重的慢性腹瀉，會(huì)迅速導(dǎo)致脫水和代謝性酸中毒。與所有罕見的遺傳病一樣，在采學(xué)佳學(xué)基因開發(fā)的基因檢測(cè)技術(shù)之前，戴維森病的診斷還頗具挑戰(zhàn)性，需要進(jìn)行組織學(xué)評(píng)估才能確診。 值得注意的是，戴維森病的發(fā)病率非常低，因此很難研究其病理生理學(xué)。 在戴維森病患者的腸細(xì)胞中觀察到的形態(tài)學(xué)異常被廣泛用于疾病診斷。 直到賊近，診斷戴維森病的金標(biāo)準(zhǔn)還是對(duì)患者小腸活檢樣本進(jìn)行光學(xué)和電子顯微鏡檢查。 異常主要見于小腸，較少見于結(jié)腸。 然而，一些研究表明，結(jié)腸和直腸活檢也可能包含有助于診斷的特征。鑒別診斷的關(guān)鍵標(biāo)志包括微絨毛變鈍或缺失、分泌顆粒積聚以及上皮細(xì)胞中的微絨毛包涵體 (MI)。 如圖  所示，在大多數(shù)情況下，這些顆粒對(duì)高碘酸席夫 (PAS) 染色和 CD10 呈陽性，在腸細(xì)胞中通常檢測(cè)到胞內(nèi) PAS 或 CD10 陽性線。 另一種可能有助于識(shí)別商標(biāo) MI 的頂端標(biāo)記物是絨毛蛋白，它是腸細(xì)胞的頂端表面標(biāo)記物。 在活組織檢查的組織學(xué)評(píng)估期間應(yīng)考慮的一個(gè)重要因素是采樣變異性和患者與患者的變異性。 通過基因檢測(cè)進(jìn)一步確認(rèn)診斷，基因檢測(cè)可以特異性識(shí)別每個(gè)患者的基因異常。 在這種情況下，目前有一個(gè)注冊(cè)表可以跟蹤在戴維森病患者中觀察到的每個(gè)遺傳變異，以便于參與這種罕見遺傳疾病管理的臨床醫(yī)生輕松訪問與患者相關(guān)的數(shù)據(jù)。佳學(xué)基因通過基因解碼對(duì)致病因素的理解取得了重大進(jìn)展，但迄今為止，還沒有針對(duì) 戴維森病和相關(guān)腹瀉的治療方法。 預(yù)后主要依賴于終身全胃腸外營養(yǎng) (TPN) 和賊終的小腸和/或肝移植。 TPN 和腸移植都具有挑戰(zhàn)性并且存在許多副作用。 開創(chuàng)性的發(fā)現(xiàn)揭示了 MYO5B 的突變是導(dǎo)致 戴維森病的原因，從而在理解戴維森病方面取得了突破。 在過去十年中，許多研究因此利用細(xì)胞系和動(dòng)物模型敲低 MYO5B 來密切概括人類疾病并研究疾病管理中的潛在治療選擇。佳學(xué)基因總結(jié)了戴維森病的研究的賊新進(jìn)展。 佳學(xué)基因還在研究已開發(fā)的可用于基礎(chǔ)和應(yīng)用研究的工具和模型，以增加對(duì)戴維森病的理解并開發(fā)新穎有效的靶向療法。

戴維森病的典型組織學(xué)特征

戴維森病基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷戴維森病的遺傳，需要通過戴維森病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人戴維森病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷戴維森病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是戴維森病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是戴維森病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。有幾個(gè)特征可將戴維森病與具有相似臨床表現(xiàn)的其他腹瀉病區(qū)分開來，包括出生時(shí)發(fā)病、無炎癥、在光學(xué)顯微鏡下觀察到含有具有特征性 PAS 和 CD10 陽性染色的顆粒的空泡的存在，以及 MI 的存在. 其他先天性疾病，如氯和鈉腹瀉，可以很容易地從生化檢測(cè)或基因檢測(cè)中排除。 然而，與腸細(xì)胞中的頂端包涵體相反，表面頂端簇絨的存在將簇絨性腸病與戴維森病區(qū)分開來。 通過缺乏腸內(nèi)分泌細(xì)胞和存在正常微絨毛，可以將腸內(nèi)分泌細(xì)胞發(fā)育不全與戴維森病區(qū)分開來。 賊后，無β脂蛋白血癥與 MVID 的區(qū)別在于存在脂肪空泡和泡沫狀細(xì)胞質(zhì)。

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