【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體復(fù)合II缺乏癥基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

線粒體復(fù)合II缺乏癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康木€粒體復(fù)合II缺乏癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了線粒體復(fù)合II缺乏癥的基因解碼，可以通過線粒體復(fù)合II缺乏癥基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

線粒體復(fù)合II缺乏癥疾病介紹：

線粒體復(fù)合物II缺乏癥是一種具有高度可變表型的常染色體隱性遺傳病。一些患者的腦，心臟，肌肉，肝臟和腎臟的多系統(tǒng)受累導(dǎo)致嬰兒期死亡，而其他患者只有孤立的心臟或肌肉受累，在成年期和正常認(rèn)知中發(fā)病。測(cè)量肌肉中復(fù)雜的II活性是賊高效的診斷手段;然而，殘留的復(fù)合物II活性與嚴(yán)重程度或臨床結(jié)果之間沒有明確的相關(guān)性。在某些情況下，用核黃素治療可能具有臨床益處（Jain-Ghai等人，2013年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;眼肌麻痹;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;新生兒張力減退;肌肉無力;肌張力障礙;肥厚型心肌病;擴(kuò)張型心肌病;增加血清乳酸;白質(zhì)腦病。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；眼肌麻痹；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；新生兒張力減退；肌無力；肌張力障礙；肥厚性心肌??；擴(kuò)張型心肌??；血清乳酸增高；白質(zhì)腦病。

線粒體復(fù)合II缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體復(fù)合II缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體復(fù)合II缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復(fù)合II缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體復(fù)合II缺乏癥，實(shí)現(xiàn)線粒體復(fù)合II缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做線粒體復(fù)合II缺乏癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致線粒體復(fù)合II缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致線粒體復(fù)合II缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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