【佳學(xué)基因檢測】線粒體肌病風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導(dǎo)讀：

線粒體肌病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康木€粒體肌病患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了線粒體肌病的基因解碼，可以通過線粒體肌病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

線粒體肌病疾病介紹：

線粒體疾病是由線粒體呼吸鏈功能障礙引起的臨床異質(zhì)性疾病組。它們可以由核DNA或線粒體DNA（mtDNA）編碼的基因突變引起。雖然一些線粒體疾病僅影響單個器官（例如，Leber遺傳性視神經(jīng)病變[LHON]中的眼睛），但許多涉及多器官系統(tǒng)并且通常具有突出的神經(jīng)病學(xué)和肌病特征。線粒體疾病可能出現(xiàn)在任何年齡。許多具有mtDNA突變的個體顯示出一系列臨床特征，這些特征屬于離散的臨床綜合征，如Kearns-Sayre綜合征（KSS），慢性進行性眼外肌麻痹（CPEO），線粒體腦肌病伴乳酸性酸中毒和中風樣發(fā)作（MELAS），肌陣攣性癲癇伴有襤褸紅色纖維（MERRF），神經(jīng)源性無力伴共濟失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎（NARP）或Leigh綜合征（LS）。然而，存在相當大的臨床變異性并且許多個體不能有效適合于一個特定類別，這通過核基因POLG突變導(dǎo)致的疾病表型的重疊譜（包括線粒體隱性共濟失調(diào)綜合征（MIRAS））得到充分說明。線粒體疾病的常見臨床特征 - 無論是涉及線粒體還是核基因 - 包括上瞼下垂，外眼肌麻痹，近端肌病和運動不耐受，心肌病，感音神經(jīng)性耳聾，視神經(jīng)萎縮，色素性視網(wǎng)膜病和糖尿病常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)有波動性腦病，癲癇發(fā)作，癡呆，偏頭痛，卒中樣發(fā)作，共濟失調(diào)和痙攣。中期和晚期妊娠丟失的高發(fā)病率常常無法識別。臨床特征：巨舌癥;進行性外眼肌麻痹; Leber視神經(jīng)萎縮;反射減弱;電機延遲;肌肉無力;剛性;肝腫大;肌病;橫紋肌溶解癥;肌肉痙攣;線粒體肌病;肌肉異常與線粒體功能障礙有關(guān);致命的嬰兒線粒體肌病;炎癥性肌病。該病臨床表征有：巨舌；進行性眼外肌麻痹；Leber視神經(jīng)萎縮；腱反射減弱；運動延遲；肌無力；強直；肝臟腫大；肌??；橫紋肌溶解癥；肌肉痙攣；線粒體肌??；線粒體功能障礙引起的肌異常；致命型嬰兒線粒體肌??；炎癥性肌病。

線粒體肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為線粒體肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，線粒體肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體肌病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有線粒體肌病，實現(xiàn)線粒體肌病遺傳阻斷的目的。

線粒體肌病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷線粒體肌病的遺傳，需要通過線粒體肌病致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人線粒體肌病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷線粒體肌病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是線粒體肌病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是線粒體肌病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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