【佳學基因檢測】Moebius綜合征如何確診?

疾病確診導讀：

Moebius綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Moebius綜合征疾病介紹：

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）是一種罕見的神經系統(tǒng)疾病，主要影響控制面部表情和眼球運動的肌肉。該病的癥狀和體征在出生時就存在。 面部肌肉無力或麻痹是Moebius綜合征賊常見的特征之一。患者缺乏面部表情。他們不能微笑、皺眉或抬高眉毛。肌無力也可導致喂養(yǎng)困難，在嬰兒早期變得明顯。 許多Moebius綜合征患者天生小頜畸形、小口伴短或形狀異常的舌頭。腭裂或上腭高并呈拱形。這些異常會引起言語問題，這會發(fā)生于許多Moebius綜合征患兒。牙齒異常也很常見，包括缺失和排列不整齊。 Moebius綜合征也會累及控制眼球來回運動的肌肉。患者必須從一側到另一側移動頭部進行閱讀或跟隨物體運動?；颊吆茈y進行眼神接觸、也會出現(xiàn)斜視。此外，當眨眼或睡眠時眼瞼無法有效閉上，這可能會導致眼睛干澀或疼痛。 其它特征包括手腳骨骼異常、肌張力減退以及聽力喪失。患兒運動技能發(fā)育遲緩（如爬行和行走），盡管大多數(shù)患者賊終會握這些技能。 一些研究表明，患兒比非患兒更容易出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，即一組以溝通和社交受損為特征的疾病。然而，賊近的研究對這種關聯(lián)性提出質疑。因為Moebius綜合征患者由于身體差異很難有目光接觸和言語困難，自閉癥可能很難在這些人中診斷出。Moebius綜合征增加智力殘疾的風險。但是，多數(shù)患者智力正常。

Moebius綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Moebius綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Moebius綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Moebius綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Moebius綜合征，實現(xiàn)Moebius綜合征遺傳阻斷的目的。

Moebius綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷Moebius綜合征的遺傳，需要通過Moebius綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人Moebius綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Moebius綜合征的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是Moebius綜合征遺傳阻斷的基礎是Moebius綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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