【佳學(xué)基因檢測】莫奇綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
莫奇綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
莫奇綜合征疾病介紹:
IV型粘多糖病(MPS IV),也稱為Morquio綜合征,是一種主要影響骨骼的進(jìn)行性病癥。癥狀惡化的速度在受累者中變化。 MPS IV的先進(jìn)個征兆和癥狀通常在幼兒時期變得明顯。受累者出現(xiàn)各種骨骼異常,包括身材矮小,膝蓋骨折,肋骨,胸部,脊柱,臀部和腕部異常。 MPS IV患者的關(guān)節(jié)常常松動并且非常靈活(超移動),但是他們在某些關(guān)節(jié)中的運動也可能受到限制。這種情況的一個典型特征是脖子上釘狀骨頭發(fā)育不良(發(fā)育不全),稱為齒狀突。齒狀突有助于穩(wěn)定頸部脊柱(頸椎)。齒狀突發(fā)育不良可導(dǎo)致頸椎錯位,這可能會壓迫和損傷脊髓,導(dǎo)致癱瘓或死亡。在MPS IV患者中,清晰的眼睛覆蓋(角膜)通常變得渾濁,這會導(dǎo)致視力下降。一些受累者有反復(fù)性耳部感染和聽力損失。一些MPS IV患者的氣道可能變窄,導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠期間短暫的呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。這種情況的其他共同特征包括輕度“粗”的面部特征,牙齒薄琺瑯質(zhì),多腔,心臟瓣膜異常,輕微擴大的肝臟(肝腫大),以及腹部按鈕(臍疝)周圍軟外露或更低腹部(腹股溝疝)。與其他類型的粘多糖病不同,MPS IV不影響智力。 MPS IV患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重受累者只能在兒童晚期或青春期后才能存活。那些病情較輕的人通?;畹匠赡?,盡管他們的預(yù)期壽命可能會縮短。 MPS IV患者的脊髓壓迫和氣道阻塞是導(dǎo)致死亡的主要原因。
莫奇綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為莫奇綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,莫奇綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了莫奇綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有莫奇綜合征,實現(xiàn)莫奇綜合征遺傳阻斷的目的。
莫奇綜合征遺傳評估需要多少錢?
首先要查找可以進(jìn)行莫奇綜合征基因檢測的機構(gòu)。進(jìn)入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構(gòu)是否可以對莫奇綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索莫奇綜合征,可以看到佳學(xué)基因可以做莫奇綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點,說明檢測機構(gòu)對莫奇綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M(jìn)行莫奇綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。