【佳學(xué)基因檢測】莫奇綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

莫奇綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

莫奇綜合征疾病介紹：

IV型粘多糖病（MPS IV），也稱為Morquio綜合征，是一種主要影響骨骼的進(jìn)行性病癥。癥狀惡化的速度在受累者中變化。 MPS IV的先進(jìn)個征兆和癥狀通常在幼兒時期變得明顯。受累者出現(xiàn)各種骨骼異常，包括身材矮小，膝蓋骨折，肋骨，胸部，脊柱，臀部和腕部異常。 MPS IV患者的關(guān)節(jié)常常松動并且非常靈活（超移動），但是他們在某些關(guān)節(jié)中的運動也可能受到限制。這種情況的一個典型特征是脖子上釘狀骨頭發(fā)育不良（發(fā)育不全），稱為齒狀突。齒狀突有助于穩(wěn)定頸部脊柱（頸椎）。齒狀突發(fā)育不良可導(dǎo)致頸椎錯位，這可能會壓迫和損傷脊髓，導(dǎo)致癱瘓或死亡。在MPS IV患者中，清晰的眼睛覆蓋（角膜）通常變得渾濁，這會導(dǎo)致視力下降。一些受累者有反復(fù)性耳部感染和聽力損失。一些MPS IV患者的氣道可能變窄，導(dǎo)致頻繁的上呼吸道感染和睡眠期間短暫的呼吸暫停（睡眠呼吸暫停）。這種情況的其他共同特征包括輕度“粗”的面部特征，牙齒薄琺瑯質(zhì)，多腔，心臟瓣膜異常，輕微擴(kuò)大的肝臟（肝腫大），以及腹部按鈕（臍疝）周圍軟外露或更低腹部（腹股溝疝）。與其他類型的粘多糖病不同，MPS IV不影響智力。 MPS IV患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。嚴(yán)重受累者只能在兒童晚期或青春期后才能存活。那些病情較輕的人通?；畹匠赡辏M管他們的預(yù)期壽命可能會縮短。 MPS IV患者的脊髓壓迫和氣道阻塞是導(dǎo)致死亡的主要原因。

莫奇綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為莫奇綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，莫奇綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了莫奇綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有莫奇綜合征，實現(xiàn)莫奇綜合征遺傳阻斷的目的。

莫奇綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行莫奇綜合征基因檢測的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機(jī)構(gòu)是否可以對莫奇綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索莫奇綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做莫奇綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機(jī)構(gòu)對莫奇綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M(jìn)行莫奇綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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