【佳學(xué)基因檢測(cè)】Nakajo-Nishimura綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Nakajo-Nishimura綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Nakajo-Nishimura綜合征疾病介紹：

Nakajo-Nishimura綜合征是影響身體的許多部分的遺傳病癥，并且僅在日本人中記載。從嬰兒期或幼兒期開(kāi)始，患者在皮膚上產(chǎn)生紅色腫塊（結(jié)節(jié)狀紅斑），這種紅斑在寒冷的天氣中賊常見(jiàn);反復(fù)性發(fā)熱;以及有大的圓的頂端的長(zhǎng)的手指和腳趾（杵狀指）。在童年，患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛和稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，限制特別是在手，手腕和肘部的運(yùn)動(dòng)。他們也經(jīng)歷肌肉的無(wú)力和衰弱，以及主要在上半身的脂肪組織損耗（脂肪營(yíng)養(yǎng)不良）。肌肉和脂肪缺失的損耗隨時(shí)間推移惡化，導(dǎo)致面部，胸部和手臂中的極瘦（消瘦）外觀。Nakajo-Nishimura綜合征的其它體征和癥狀可包括肝脾腫大，缺血（貧血），稱為血小板的血液凝固細(xì)胞數(shù)量減少（血小板減少）和鈣在腦部基底神經(jīng)節(jié)區(qū)的異常沉積（鈣化）。 Nakajo-Nishimura綜合征的體征和癥狀與另外兩種疾病的體征和癥狀重疊：一種稱為關(guān)節(jié)攣縮，肌肉萎縮，小紅細(xì)胞性貧血和脂膜炎誘發(fā)的脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（JMP）綜合征;以及另一種稱為慢性非典型中性粒細(xì)胞性皮膚病伴有脂肪營(yíng)養(yǎng)不良和體溫升高（CANDLE）綜合征。所有三種病癥的特征在于皮膚異常和脂肪營(yíng)養(yǎng)不良。雖然它們通常被認(rèn)為是單獨(dú)的疾病，但它們是由同一基因中的突變引起的，一些研究人員認(rèn)為它們可能代表單一病癥的不同形式。

Nakajo-Nishimura綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Nakajo-Nishimura綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Nakajo-Nishimura綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Nakajo-Nishimura綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Nakajo-Nishimura綜合征，實(shí)現(xiàn)Nakajo-Nishimura綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Nakajo-Nishimura綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Nakajo-Nishimura綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定Nakajo-Nishimura綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Nakajo-Nishimura綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Nakajo-Nishimura綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Nakajo-Nishimura綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致Nakajo-Nishimura綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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