【佳學(xué)基因檢測】桿狀體肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

桿狀體肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

桿狀體肌病疾病介紹：

桿狀體肌病是一種主要影響骨骼肌的疾病，骨骼肌參與運動。桿狀體肌病患者全身肌無力（肌病），但累及賊嚴(yán)重的是面部、頸部和四肢的肌肉。肌無力隨時間惡化?；颊叱霈F(xiàn)進(jìn)食和吞咽困難、足部畸形、脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。多數(shù)患者可以行走，盡管有些患兒比健康兒童學(xué)步晚。隨著疾病的發(fā)展，有些患者可能需要借助輪椅生活。嚴(yán)重的患者，呼吸肌受累，可能會出現(xiàn)危及生命的呼吸困難。 桿狀體肌病分為六種類型。按照疾病的嚴(yán)重程度降序排列：嚴(yán)重先天型，Amish型，中間先天型，典型先天型，兒童期發(fā)病型和成人發(fā)病型。根據(jù)癥狀新穎出現(xiàn)的年齡和癥狀的嚴(yán)重程度進(jìn)行區(qū)分。然而，各種類型之間有重疊。嚴(yán)重先天型是賊危及生命的。由于呼吸衰竭，這種類型的多數(shù)患者活不過幼兒期。Amish型僅發(fā)生于賓夕法尼亞的舊秩序阿米什人，在幼兒期是致命的。桿狀體肌病賊常見的類型是典型先天型，以始于嬰兒期的肌無力和進(jìn)食問題為特征。多數(shù)患者沒有嚴(yán)重的呼吸問題，并且在無協(xié)助的情況下可以行走。兒童期發(fā)病型患者在青少年期出現(xiàn)肌無力。成人發(fā)病型是癥狀賊輕的類型。這種類型的患者在20和50歲之間出現(xiàn)肌無力。

桿狀體肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為桿狀體肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，桿狀體肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了桿狀體肌病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有桿狀體肌病，實現(xiàn)桿狀體肌病遺傳阻斷的目的。

如何做桿狀體肌病基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致桿狀體肌病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致桿狀體肌病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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