【佳學基因檢測】眼皮膚白化病4型分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

眼皮膚白化病4型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

眼皮膚白化病4型疾病介紹：

眼球皮膚白化病4型（OCA4）的特征是皮膚和毛發(fā)色素減退以及在所有其他類型的白化病中都有發(fā)現(xiàn)的特征性眼部改變，包括眼球震顫;降低虹膜色素與虹膜半透明變異;在檢眼鏡檢查時觀察脈絡(luò)膜血管減少視網(wǎng)膜色素;與視力下降有關(guān)的中心凹發(fā)育不全;以及與交替斜視有關(guān)的視交叉處視神經(jīng)的誤導，立體視覺異常以及視覺誘發(fā)電位（VEP）改變。具有OCA4的個體通常在生命的先進年被發(fā)現(xiàn)——因為頭發(fā)和皮膚色素沉著過度以及眼球震顫和斜視的眼部特征。童年早期后，愿景可能會保持穩(wěn)定。 OCA4中皮膚色素沉著的數(shù)量可能很少，也可能接近正常值。帶有OCA4的新生兒通常頭發(fā)上有一些色素，顏色從銀白色到淺黃色。頭發(fā)顏色可能會隨著時間而加深，但從童年到成年并沒有顯著變化。除了在日本人群中，這種形式的白化病比OCA2更罕見。該病臨床表征有：畏光；藍色虹膜；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；白化病；黃斑發(fā)育不良；眼部白化??；毛發(fā)色素減退。

眼皮膚白化病4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為眼皮膚白化病4型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，眼皮膚白化病4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了眼皮膚白化病4型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有眼皮膚白化病4型，實現(xiàn)眼皮膚白化病4型遺傳阻斷的目的。

如何做眼皮膚白化病4型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致眼皮膚白化病4型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致眼皮膚白化病4型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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