【佳學(xué)基因檢測(cè)】寡突觸不育基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

寡突觸不育是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康墓淹挥|不育患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了寡突觸不育的基因解碼，可以通過(guò)寡突觸不育基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

寡突觸不育疾病介紹：

減數(shù)分裂停滯的組織學(xué)圖像是相當(dāng)穩(wěn)定的。減數(shù)分裂停滯的特征在于生殖細(xì)胞進(jìn)入減數(shù)分裂并經(jīng)歷先進(jìn)次染色體從4n減少到2n但是然后不能進(jìn)一步進(jìn)行。這導(dǎo)致含有精母細(xì)胞的小管作為生殖細(xì)胞的賊新發(fā)育階段。大量捕獲的精母細(xì)胞在小管中積累，變性，并且通過(guò)其部分濃縮的染色體很容易與正常的精母細(xì)胞區(qū)分開(kāi)來(lái)。雖然減數(shù)分裂逮捕患者的不孕原因往往仍然未被發(fā)現(xiàn)，但是這種組織學(xué)圖像也可以在非致病性不孕患者中觀察到，例如在Y染色體的微缺失，染色體異常和隱睪癥的情況下，表明不同的因果關(guān)系因素可以產(chǎn)生相同的效果（Luetjens等人，2004年總結(jié)）。生精失敗的表型和遺傳異質(zhì)性已報(bào)道了幾種形式的常染色體生精衰竭。 SPGF1代表與減數(shù)分裂缺陷相關(guān)的常染色體隱性形式的精子發(fā)生障礙。 SPGF2（108420）代表與染色體1重排相關(guān)的一種生精衰竭形式。另一種與弱精子癥相關(guān)的生精衰竭形式（SPGF3; 606766）是由染色體6p21上的SLC26A8基因（608480）突變引起的。由于減數(shù)分裂的擾動(dòng)（SPGF4; 270960）引起的無(wú)精子癥的形式是由染色體12q23上的SYCP3基因（604759）的突變引起的。由大頭，多鞭毛，多倍體精子（SPGF5; 243060）引起的男性不育是由染色體19q13.43上AURKC基因（603495）的突變引起的。導(dǎo)致球形精子癥的頂體畸形（SPGF6; 102530）可由染色體3q26.3上的SPATA16基因（609856）突變引起。生精衰竭-7（SPGF7; 612997）是由染色體11q13.1上CATSPER基因（606389）的突變引起的。生精衰竭-8（SPGF8; 613957）是由染色體9q33上NR5A1基因（184757）的突變引起的。另一種形式的球形精子癥（SPGF9; 613958）是由染色體12q14.2上的DPY19L2基因（613893）的突變引起的。具有缺陷精子環(huán)的生精衰竭形式（SPGF10; 614822）是由染色體16p13上的SEPT12基因（611562）的突變引起的。生精衰竭-11（SPGF11; 6115081）是由染色體17p21上的KLHL10基因（608778）的突變引起的。生精衰竭-12（SPGF12; 615413）是由染色體10q26上NANOS1基因（608226）的突變引起的。 SPGF13（615841）由染色體18q11上的TAF4B基因（601689）的突變引起。 SPGF14（615842）由染色體17p13上的ZMYND15基因（614312）突變引起.X-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFX1（305700）和SPGFX2（309120）.Y-連鎖形式的生精衰竭包括SPGFY1（400042）和SPGFY2（415000）。無(wú)精子癥可能與HSF2基因的變異有關(guān)（見(jiàn)140581.0001）。生精障礙也可能由潛在的內(nèi)分泌失調(diào)引起（參見(jiàn)，例如，低促性腺激素性性腺功能減退癥，146110）或纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（參見(jiàn)，例如，CILD1,244400）某些形式的男性不育可能與魚(yú)精蛋白基因PRM1（182880）和PRM2（182890）的變異有關(guān)。該病臨床表征有：不孕不育；不孕不育；代謝紊亂/穩(wěn)態(tài)失衡；男性不育。

寡突觸不育基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為寡突觸不育不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，寡突觸不育發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了寡突觸不育的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有寡突觸不育，實(shí)現(xiàn)寡突觸不育遺傳阻斷的目的。

如何做寡突觸不育基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致寡突觸不育發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致寡突觸不育發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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