【佳學(xué)基因檢測】Opitz G/BBB綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Opitz G/BBB綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Opitz G/BBB綜合征疾病介紹：

Opitz G/BBB綜合征是一種導(dǎo)致多種身體中線結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病。 “G / BBB”代表進步診斷為該疾病的家族的姓氏新穎縮寫，Opitz則是首位診斷該疾病的醫(yī)生姓氏。該病可分為兩類，伴X染色體遺傳型和常染色體遺傳型。這兩種形式是由它們的遺傳模式區(qū)別的，其臨床癥狀基本相似。 幾乎所有患者都有眼距過寬的表現(xiàn)。患者常有喉、氣管或食管的畸形，這些缺陷可引起吞咽或呼吸障礙，導(dǎo)致反復(fù)肺炎或危及生命的呼吸困難。該病患者的一種常見畸形是吼裂，氣管食管相交通致使食物或液體進入氣道。吼裂程度大小不等，吼裂的嬰幼兒可能面臨喂養(yǎng)和呼吸困難。男性患者還可有尿道下裂、隱睪、陰囊發(fā)育不良、陰囊裂等泌尿系統(tǒng)畸形。這些異?？蓪?dǎo)致尿路問題。 約50％的患者還有輕度智力障礙和生長發(fā)育遲滯，表現(xiàn)為行走、言語等運動技能發(fā)展緩慢和學(xué)習(xí)困難。有些Opitz G/BBB綜合征患者還表現(xiàn)出自閉傾向，如溝通和社交功能受損。大約半數(shù)患者有唇裂或腭裂，也有些患者單純存在表現(xiàn)腭裂而不伴隨唇裂。其他可見于不足半數(shù)患者、不太常見的特征，包括輕度心臟缺損、肛門閉鎖，以及胼胝體缺如或發(fā)育不良等腦畸形?；颊叩牡湫兔娌刻卣靼ㄇ邦~突出，發(fā)際線后退，扁平鼻梁，上唇菲薄，低位耳。即使是在同一家系，這些表現(xiàn)在個體間差異也很大。

Opitz G/BBB綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Opitz G/BBB綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Opitz G/BBB綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Opitz G/BBB綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Opitz G/BBB綜合征，實現(xiàn)Opitz G/BBB綜合征遺傳阻斷的目的。

Opitz G/BBB綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Opitz G/BBB綜合征的遺傳，需要通過Opitz G/BBB綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Opitz G/BBB綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Opitz G/BBB綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Opitz G/BBB綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Opitz G/BBB綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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