【佳學(xué)基因檢測(cè)】唇腭裂基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

口面裂包括唇裂（CL）、腭裂（CP）和唇腭裂（CLP），它們共同構(gòu)顧了人類出生缺陷、出生畸形中的顱面畸形的賊大人群。每1000名活產(chǎn)嬰兒中就有例是口面裂畸形?？诿媪鸦蔚某霈F(xiàn)具有明確的家族聚集性，即大多數(shù)患者的出現(xiàn)可以發(fā)現(xiàn)有家族史。這表口面裂產(chǎn)生的根本原因是人體內(nèi)的基因突變。口面裂發(fā)生遺傳學(xué)研究可以追溯到幾個(gè)世紀(jì)前，但由于許多基因影響這一疾病的發(fā)生，部分專家將其歸結(jié)為多基因的聯(lián)合作用。不能夠定位到單一的基因，對(duì)于只難檢測(cè)少數(shù)位點(diǎn)的基因檢測(cè)來(lái)說(shuō)，足以否定基因檢測(cè)的正確性。但是采用連鎖和關(guān)聯(lián)研究，建立了幾個(gè)影響風(fēng)險(xiǎn)的基因，但這些基因在不同的家庭和人群中是不同的。全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近二十種不同的基因，這是從全基因組的層面做出的建立疾病與基因序列變化關(guān)系的嘗試?？偟膩?lái)說(shuō)，口面部裂的“致病基因”有很多種：少數(shù)基因與風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)，可能直接導(dǎo)致孟德?tīng)?a href='http://lucasfraser.com/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征，其中口面部裂是該綜合征的一個(gè)關(guān)鍵表型特征。有些基因?qū)?a href='http://lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體影響不大，但在適當(dāng)?shù)那闆r下（可能包括暴露于環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素）能夠破壞正常的顱面發(fā)育?；诨蚪獯a的新型分析方法越來(lái)越廣泛地得到應(yīng)用，這可以讓研究和檢測(cè)覆蓋到更多的基因/區(qū)域。顯然，基因序列的變化所導(dǎo)致的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能變化是控制口面部裂發(fā)生的決定性基礎(chǔ)。而要真正全面滿足消除唇腭裂的遺傳和畸形顱面狀況的發(fā)生，發(fā)現(xiàn)并鑒別出個(gè)人特異的致病基因是非常重要，而這是基因檢測(cè)臨就要應(yīng)用上面臨的真正挑戰(zhàn)。

圖1:口面部裂的幾種形式

唇腭裂疾病介紹：

唇裂形成的原因跟胚胎發(fā)育的過(guò)程中有一定的關(guān)系，主要是面部發(fā)育的過(guò)程中，面部的融合或者是聯(lián)合出現(xiàn)了一點(diǎn)問(wèn)題，然后造成嘴唇腭部或臉部沒(méi)有連在一起，就會(huì)出現(xiàn)一些裂隙。

唇腭裂基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，口面部裂是在人體形態(tài)結(jié)構(gòu)上具有不同表現(xiàn)的先天缺陷。它是與正常的口腔相比，患者在顱面部出現(xiàn)間隙或裂口，賊常見(jiàn)的是口腔頂部（腭裂）或上唇或兩者兼有。如圖1所示，口面部裂賊常見(jiàn)的形式有唇裂（CL）、腭裂（CP）和唇腭裂（CLP）。面部和口腔的其他特征也會(huì)受到口面部裂的影響，但絕大多數(shù)患者是圖這三種常見(jiàn)類型中的一種。面部和口腔在妊娠早期通過(guò)發(fā)以及形成。正常的發(fā)育過(guò)程需要復(fù)雜的細(xì)胞生長(zhǎng)和遷移過(guò)程，隨后融合形成左右對(duì)稱的腭結(jié)構(gòu)，將口腔和鼻腔分開(kāi)，面部的外部結(jié)構(gòu)先于內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)育。CL、CLP和CP是世界范圍內(nèi)賊常見(jiàn)的顱面出生缺陷，患者在出生后的初期面臨喂養(yǎng)困難，通常需要多次矯正手術(shù)、牙科整形治療和語(yǔ)言治療。此外，出生時(shí)患有口面部裂的智力障礙及總體死亡率升高。即使在醫(yī)療發(fā)達(dá)地區(qū)也存在這種情況。如果醫(yī)療條件受到限制，患有CL， CP或CLP的嬰兒，由于母乳喂養(yǎng)困難，死亡率普遍較高。而未經(jīng)適當(dāng)治療的患者則可能受到社會(huì)歧視。

唇腭裂基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事唇腭裂的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫(xiě)唇腭裂詞條，每年為數(shù)千患者找到了唇腭裂的基因原因。唇腭裂基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://lucasfraser.com，填寫(xiě)致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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