【佳學(xué)基因檢測(cè)】輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎疾病介紹:
肢根斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育異常(根莖性軟骨發(fā)育不全癥,Rhizomelic軟骨發(fā)育不全癥(RCDP))是一種過(guò)氧化物酶病,其特征在于不成比例的身材矮小,主要影響四肢近端部位,典型的面部外觀包括:寬闊的鼻梁,內(nèi)眥贅皮,高拱形腭,外耳發(fā)育不良和小頜畸形,先天性攣縮,特征性眼部受累,侏儒癥以及伴有痙攣狀態(tài)的嚴(yán)重智力低下。其生化學(xué)上,縮醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多數(shù)患者在十歲前死亡。 RCDP1是RCDP賊常見(jiàn)的形式(Wanders和Waterham,2005年的總結(jié))。鑒于RCDP1是一種過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙(PBD),RCDP3被歸類為一種單一的過(guò)氧化物酶缺乏癥(Waterham and Ebberink,2012)。關(guān)于根莖性軟骨發(fā)育不全癥的遺傳異質(zhì)性的討論,參見(jiàn)215100.該病臨床表征有:退行性骨關(guān)節(jié)病;骨骼發(fā)育不良;脊椎骨骺發(fā)育不良;關(guān)節(jié)炎;膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎;髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎;希柏登氏結(jié)節(jié)。
輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎,實(shí)現(xiàn)輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎遺傳阻斷的目的。
輕度軟骨發(fā)育不良的骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好?
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