【佳學基因檢測】成骨不全1型如何確診?

疾病確診導讀：

成骨不全1型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

成骨不全1型疾病介紹：

COL1A1 / 2相關(guān)的成骨不全癥（OI）的特征是骨折伴有賊小或傷，可變的牙本質(zhì)發(fā)育不全（DI），并且在成人年中聽力喪失。 COL1A1 / 2相關(guān)的OI的臨床特征代表從圍產(chǎn)期致命性到具有嚴重骨骼畸形，行動障礙和身材極矮的個體的連續(xù)體，其幾乎無癥狀，具有輕度骨折傾向，正常牙列，正常身材和正常壽命。骨折可發(fā)生在任何骨頭，但在四肢賊常見。 DI的特征是灰色或棕色的牙齒，可能呈現(xiàn)半透明且易磨損和易碎。根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學表現(xiàn)，將COL1A1 / 2相關(guān)的OI分為四類（I，II，III和IV）。這種分類系統(tǒng)可以幫助提供給定個體的預(yù)后和治療信息?，F(xiàn)在將四種OI類型稱為如下：OI I型：具有藍色鞏膜的經(jīng)典非變形OI。 OI II型：圍產(chǎn)期致死性O(shè)I。 OI III型：逐漸變形的OI。 OI IV型：正常鞏膜的常見變異OI。該病臨床表征有：耳硬化癥；牙本質(zhì)發(fā)育不良；骨質(zhì)疏松；薄皮；關(guān)節(jié)過度活動；生長異常；二尖瓣脫垂；主動脈擴張；股骨彎曲；雙凹扁平的椎骨。

成骨不全1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為成骨不全1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，成骨不全1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有成骨不全1型，實現(xiàn)成骨不全1型遺傳阻斷的目的。

如何做成骨不全1型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是成骨不全1型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究成骨不全1型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

立即咨詢：點擊此處。