【佳學(xué)基因檢測(cè)】成骨不全14型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

成骨不全14型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

成骨不全14型疾病介紹：

成骨不全（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術(shù)語“成骨不全”是指不有效的骨形成?；加羞@種疾病的人骨骼很容易斷裂，通常來自輕微的創(chuàng)傷或沒有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見的，在嚴(yán)重的情況下，甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個(gè)人的一生中的少數(shù)骨折。存在至少八種形式的成骨不全，稱為I型至VIII型。這些類型可以通過它們的體征和癥狀來區(qū)分，盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的賊溫和形式，II型是賊嚴(yán)重的;其他類型的癥狀在這兩個(gè)極端之間。越來越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生?；加休p度形式的病癥的人眼睛本該為白色（鞏膜）的部分通常變?yōu)榫哂兴{(lán)色或灰色色調(diào)，并且可能在成年期產(chǎn)生聽力損失。受累者通常具有正常或接近正常的高度。其他類型的成骨不全更嚴(yán)重，引起頻繁的骨折，其可能在出生之前開始并且很少或沒有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍(lán)色鞏膜，身材矮小，聽力喪失，呼吸問題和稱為牙質(zhì)發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。賊嚴(yán)重形式的成骨不全，特別是II型，可以包括異常小的，脆弱的肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問題，并且通常在出生后不久死亡。該病臨床表征有：骨質(zhì)疏松。

成骨不全14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為成骨不全14型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，成骨不全14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了成骨不全14型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有成骨不全14型，實(shí)現(xiàn)成骨不全14型遺傳阻斷的目的。

成骨不全14型的基因檢測(cè)有什么用？

成骨不全14型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分成骨不全14型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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