【佳學(xué)基因檢測(cè)】單純性三角頭畸形基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

單純性三角頭畸形是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

單純性三角頭畸形疾病介紹：

單純性三角頭畸形是一種由于骨骼生長(zhǎng)異常導(dǎo)致頭和面部（顱面）嚴(yán)重畸形、侏儒癥及其他的特征的疾病。Osteoglophonic這個(gè)詞是指骨（osteo-）、x射??線圖像上顯示骨上有被掏空（-glophonic）的區(qū)域，看起來(lái)像個(gè)洞。 顱縫早閉是單純性三角頭畸形的典型癥狀。顱縫早閉使頭部較高，在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中稱之為塔狀顱，相對(duì)輕度的稱為三葉草顱?；颊叩拿娌刻卣靼ㄇ邦~突出、眼距過(guò)寬、扁鼻梁、面中部發(fā)育不全、巨舌、凸頜、頸部短。患者通常沒(méi)有明顯的牙齒，因?yàn)樵谙骂M沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)牙齒（臨床先天性無(wú)齒癥）。此外，牙齦生長(zhǎng)過(guò)度（肥厚牙齦）。 患兒生長(zhǎng)不良，這意味著沒(méi)有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重。患者四肢短小且彎曲、身材矮小、扁平足、手和指寬。 患者的壽命依賴于該病的嚴(yán)重程度。氣道阻塞、累及口腔和牙齒的患者可引起呼吸問(wèn)題，導(dǎo)致進(jìn)食和飲水困難。盡管顱骨畸形，智力一般不會(huì)受到影響。

單純性三角頭畸形基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為單純性三角頭畸形不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，單純性三角頭畸形發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了單純性三角頭畸形的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有單純性三角頭畸形，實(shí)現(xiàn)單純性三角頭畸形遺傳阻斷的目的。

如何做單純性三角頭畸形基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致單純性三角頭畸形發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致單純性三角頭畸形發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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