【佳學(xué)基因檢測】骨硬化癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

骨硬化癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

骨硬化癥疾病介紹：

骨硬化癥是一種骨骼疾病，骨骼異常致密，容易骨折。研究人員根據(jù)遺傳模式描述了幾種主要類型的骨硬化癥：常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖。也可根據(jù)體征和癥狀的嚴重程度區(qū)分不同類型。 常染色體顯性骨硬化癥（ADO），也稱作Albers-Sch?nberg病，是癥狀賊輕的類型。一些患者無癥狀。由于其他原因進行X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)而確診。具有癥狀的患者，主要特征有多發(fā)性骨折、脊柱側(cè)凸或其他脊柱畸形、臀部關(guān)節(jié)炎、稱作骨髓炎的骨感染。這些癥狀通常在兒童后期或青少年期變的明顯。 常染色體隱性骨硬化癥（ARO）是在嬰兒早期出現(xiàn)的較嚴重的形式?；颊哂捎谳p微碰撞和摔倒導(dǎo)致骨折的風(fēng)險增加。顱骨異常致密擠壓顱神經(jīng)，引起視力喪失、耳聾、面癱。骨骼致密也可損傷骨髓功能，阻止新的血細胞和免疫系統(tǒng)細胞的產(chǎn)生。結(jié)果，嚴重骨硬化癥患者出血異常、貧血、反復(fù)感染的風(fēng)險增加。在賊嚴重的情況下，骨髓異常在嬰兒或幼兒期可危及生命。 常染色體隱性骨硬化癥的其他特征包括生長緩慢和身材矮小、牙齒異常、肝脾腫大。根據(jù)相關(guān)基因的變化，嚴重骨硬化癥患者會出現(xiàn)腦異常、智力殘疾、反復(fù)性癲癇。 中間型常染色體骨硬化癥（IAO），以常染色體顯性或常染色體隱性模式進行遺傳。癥狀和體征在兒童期變的明顯，骨折和貧血風(fēng)險增加?；颊咄ǔ２粫霈F(xiàn)危及生命的骨髓異常。然而，一些患者腦部鈣沉積（鈣化）異常、智力殘疾、腎小管酸中毒。 骨硬化癥很少有X連鎖遺傳模式。該類型的疾病除了骨骼異常致密，還會出現(xiàn)淋巴水腫導(dǎo)致的異常腫大，無汗外胚葉發(fā)育不全累及皮膚、毛發(fā)、牙齒和汗腺?；颊哌€會出現(xiàn)免疫缺陷，導(dǎo)致嚴重反復(fù)感染。研究人員通常將這種疾病稱作OL-EDA-ID，即該病癥狀首字母的縮寫。

骨硬化癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為骨硬化癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，骨硬化癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了骨硬化癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有骨硬化癥，實現(xiàn)骨硬化癥遺傳阻斷的目的。

骨硬化癥基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事骨硬化癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫骨硬化癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了骨硬化癥的基因原因。骨硬化癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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