【佳學(xué)基因檢測】肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性疾病介紹：

ATP-結(jié)合盒轉(zhuǎn)運蛋白TAP從胞質(zhì)溶膠中轉(zhuǎn)移肽以等待內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的MHC I類分子。 TAP由TAP1（170260）和TAP2多肽組成（Karttunen等總結(jié)，2001）。各種研究已經(jīng)鑒定了主要組織相容性復(fù)合物（MHC）中的基因，其在向T細胞呈遞抗原肽中發(fā)揮作用。發(fā)現(xiàn)人類MHC II類區(qū)域內(nèi)的基因RING4（TAP1）與ABC成員（ATP結(jié)合盒）轉(zhuǎn)運蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人（1992）報道了RING11（TAP2）的核苷酸序列，第二個ABC轉(zhuǎn)運蛋白基因位于RING4端粒約7kb處。 RING11被發(fā)現(xiàn)是γ-干擾素（147570）可誘導(dǎo)的，與其他參與抗原呈遞的基因共有的特性。預(yù)測的RING11和RING4的氨基酸序列之間的比較顯示出強烈的同源性。 Powis等人（1992）提出，2種基因產(chǎn)物形成將肽從細胞質(zhì)轉(zhuǎn)運到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的異二聚體。他們鑒定了2個RING11等位基因，其衍生蛋白質(zhì)序列長度差異17個氨基酸。在高加索人群中這些等位基因更常見，頻率為79％。

肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性，實現(xiàn)肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性遺傳阻斷的目的。

如何做肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性的發(fā)病原因，并持續(xù)研究肽轉(zhuǎn)運蛋白PSF1多態(tài)性發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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