【佳學(xué)基因檢測】過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B疾病介紹：

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（NALD）和嬰兒Refsum?。↖RD）的重疊表型代表了過氧化物酶體生物發(fā)生障礙的Zellweger綜合征譜（ZSS）的較溫和表現(xiàn)。 NALD和IRD呈現(xiàn)的患者的臨床過程是可變的，可能包括發(fā)育遲緩，張力減退，肝功能障礙，感覺神經(jīng)性聽力喪失，視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和視力損害。有NALD表現(xiàn)的兒童可能會達到青少年，而那些有IRD表現(xiàn)的兒童可能會到達成年期（Waterham和Ebberink總結(jié)，2012）。有關(guān)完整的表型描述和對PBD遺傳異質(zhì)性的討論（NALD / IRD），請參閱601539 PEX26基因突變的個體具有互補組8的細(xì)胞（CG8，等同于借給CGA）。有關(guān)PBD互補組歷史的信息，請參閱214100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;新生兒張力減退。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；新生兒張力減退。

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B，實現(xiàn)過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B遺傳阻斷的目的。

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B的遺傳，需要通過過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B遺傳阻斷的基礎(chǔ)是過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7B的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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