【佳學基因檢測】Peters-plus綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Peters-plus綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Peters-plus綜合征疾病介紹：

Peters-plus綜合征是一種遺傳病，其特征是是眼部異常，身材矮小，嘴唇裂口（唇裂HP:0000161）并帶有或不帶有上顎裂口（腭裂HP:0000175），面部特征明顯，和智力障礙。 Peters-plus綜合征眼部疾病發(fā)病于眼睛前房區(qū)域，稱為眼前節(jié)。眼前節(jié)的結構，包括晶狀體，眼睛有色的部分（虹膜），以及眼睛透明部分（角膜）。Peters-plus綜合征患者中賊常見的眼睛前房區(qū)異常，稱為彼得氏異常。彼得氏異常會引起眼前段結構發(fā)育異常，這會導致角膜中心渾濁（不透明），視力模糊。彼得氏異常也會引起眼睛晶狀體渾濁（白內(nèi)障HP:0000518）或其他晶狀體疾病。彼得氏異常對眼睛的影響通常是雙側的，這意味著能影響雙眼。Peters-plus綜合征患者中，角膜混濁等眼部問題的嚴重程度各不相同，甚至同一家族不同成員之間患者的癥狀也不盡相同。多數(shù)Peters-plus綜合征患者會出現(xiàn)視力喪失，并且隨時間延長而病情惡化。 所有Peters-plus綜合征的患者都是身材矮小，并且在出生前就已明顯。該疾病成年男性患者的身高范圍是141-155厘米（4英尺7英寸到5英尺1英寸），成年女性患者身高范圍是128-151厘米（4英尺2英寸至4英尺11英寸）。Peters-plus綜合征患者上肢也較短（肢體短縮HP:0008905），并且手指和腳趾均較短（短指HP:0001156）。 Peters-plus綜合征患者面部特征是，前額突出。耳朵畸形且較小。瞇眼睛。鼻子和嘴巴之間距離（人中）較長。上唇明顯的雙曲線（丘比特弓樣上唇HP:0002263）。頸部較寬且有蹼。約半數(shù)的該病患者會有唇裂，并或有或無的腭裂。 多數(shù)Peters-plus綜合征的患者兒童，其發(fā)育的重要特征如行走和講話均會被延遲發(fā)育。雖然有些患者的智力正常，但是大多數(shù)患者也會有輕度到重度不同程度的智力障礙。身體癥狀的嚴重程度并不能反映出智力殘疾的水平。 Peters-plus綜合征患者還會有一些不常見的癥狀和體征，包括心臟缺陷，腦部結構發(fā)育異常，聽力喪失，腎臟或生殖器畸形。

Peters-plus綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Peters-plus綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Peters-plus綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Peters-plus綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Peters-plus綜合征，實現(xiàn)Peters-plus綜合征遺傳阻斷的目的。

Peters-plus綜合征遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Peters-plus綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Peters-plus綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Peters-plus綜合征的患病風險。所以，要避免Peters-plus綜合征的遺傳風險，先要做Peters-plus綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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