【佳學基因檢測】PI P（DUARTE）基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

PI P（DUARTE）是一種兒科疾病。佳學基因?qū)I P（DUARTE）的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行PI P（DUARTE）遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

PI P（DUARTE）疾病介紹：

α-1-抗胰蛋白酶或α1-抗胰蛋白酶（A1AT，A1A或AAT）是屬于絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的蛋白質(zhì)。它由SERPINA1基因在人體內(nèi)編碼。蛋白酶抑制劑，它也被稱為α1-蛋白酶抑制劑（A1PI）或α1-抗蛋白酶（A1AP），因為它抑制各種蛋白酶（不僅僅是胰蛋白酶）。在較早的生物醫(yī)學文獻中，它有時被稱為血清胰蛋白酶抑制劑（STI，日期術語），因為其作為胰蛋白酶抑制劑的能力是其早期研究的顯著特征。作為一種酶抑制劑，它可以保護組織免受炎癥細胞酶，尤其是中性粒細胞彈性蛋白酶的影響，血液參考范圍為0.9-2.3 g / L（在美國，參考范圍表示為mg / dL或微摩爾）但是，急性炎癥后濃度會上升很多倍。當血液含有不足量的A1AT或功能缺陷的A1AT（例如α-1抗胰蛋白酶缺乏癥）時，中性粒細胞彈性蛋白酶過度自由分解彈性蛋白，降低肺部彈性，導致呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥，如成人慢性阻塞肺部疾病。正常情況下，A1AT離開其原始部位(肝臟)，并加入體循環(huán);有缺陷的A1AT可能無法這樣做，在肝臟中積聚，導致成人或兒童肝硬化。 A1PI既是內(nèi)源性蛋白酶抑制劑，也是用作藥物的外源性蛋白酶抑制劑。藥物形式從人供體血液中純化，并以非專利名稱α1-蛋白酶抑制劑（人）和各種商品名（包括Aralast NP，Glassia，Prolastin，Prolastin-C和Zemaira）出售。也可以使用重組版本，但目前用于醫(yī)學研究而不是藥物。

PI P（DUARTE）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為PI P（DUARTE）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PI P（DUARTE）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PI P（DUARTE）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PI P（DUARTE），實現(xiàn)PI P（DUARTE）遺傳阻斷的目的。

PI P（DUARTE）基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷PI P（DUARTE）的遺傳，需要通過PI P（DUARTE）致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人PI P（DUARTE）發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷PI P（DUARTE）的遺傳。目前，這些技術的費用已經(jīng)很低，而且技術也比較成熟。但是PI P（DUARTE）遺傳阻斷的基礎是PI P（DUARTE）的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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