【佳學基因檢測】垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥疾病介紹：

皮質(zhì)醇增多癥（hypercortisolism）：即皮質(zhì)醇癥，為機體組織長期暴露于異常增高糖皮質(zhì)激素引起的一系列臨床癥狀和體征，也稱為庫欣綜合征（Cushing’s syndrome, CS）。由于垂體病變導致ACTH過量分泌致病者稱之為庫欣病。亞臨床皮質(zhì)醇癥（subclinical hypercortisolism）：存在自主分泌皮質(zhì)醇但缺乏典型CS表現(xiàn)。尚無定義標準，主要符合2點：①不具激素過多的臨床表現(xiàn)；②至少有下丘腦-垂體-腎上腺軸的2個異常。雖不具典型CS表現(xiàn)，但肥胖、高血壓和2型糖尿病常高發(fā)[1]。周期性皮質(zhì)醇癥（cyclic hypercortisolism）：皮質(zhì)醇分泌呈周期性增多，其間歇期皮質(zhì)醇水平正常，是CS中罕見的特殊臨床類型。假性皮質(zhì)醇癥（pseudo-hypercortisolism）：在一些情況下，下丘腦–垂體–腎上腺軸可出現(xiàn)功能過度活躍，導致生理性皮質(zhì)醇升高，伴或不伴CS的臨床癥狀或體征，可見于妊娠、精神疾病（抑郁、焦慮、強迫性障礙）、酒精性依賴、糖皮質(zhì)激素抵抗病態(tài)肥胖癥、控制不良的糖尿病、生理應(yīng)激等。尼爾森綜合征（Nelson’s syndrome）：垂體微腺瘤伴雙側(cè)腎上腺彌漫性增生，雙側(cè)腎上腺切除術(shù)后因缺乏血皮質(zhì)醇的負反饋抑制，垂體瘤侵襲性生長，分泌大量ACTH，并使皮膚色素沉著。

垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥，實現(xiàn)垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥遺傳阻斷的目的。

垂體依賴型皮質(zhì)醇增多癥基因篩查怎么做才會正確？

嚴格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測序、基因篩查、基因檢測、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正賊為高級，是基因信息應(yīng)用的目標?；蚝Y查比較大眾化。價格也比較低廉。如果想基因篩查比較準，應(yīng)當選擇能做基因解碼、基因矯正的機構(gòu)。這些機構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強，降維來做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問http://lucasfraser.com,就可以得到一個好的機構(gòu)進行基因篩查.

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