【佳學(xué)基因檢測(cè)】Poland綜合征基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Poland綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腜oland綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Poland綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Poland綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Poland綜合征疾病介紹：

波蘭綜合征（Poland綜合征）是一種身體一側(cè)肌肉缺失或發(fā)育不良，導(dǎo)致胸部、肩部、手臂、手部異常的疾病?；颊弋惓５膰?yán)重程度差異很大。 Poland綜合征患者通常胸大肌缺失。在大多數(shù)患者中，缺失的胸大肌通常連接上臂和胸骨。異常的胸大肌可導(dǎo)致胸部出現(xiàn)凹陷。在一些情況下，患者軀干受累的一側(cè)附加肌肉缺失或不發(fā)達(dá)，包括位于胸壁、側(cè)面、肩部的肌肉。也可能出現(xiàn)肋骨異常，如肋骨縮短，由于皮下脂肪較少，肋骨明顯。還可能出現(xiàn)乳房和乳頭異常，腋毛稀疏或異位。在大多數(shù)情況下，胸部區(qū)域異常不會(huì)引起健康問(wèn)題或影響運(yùn)動(dòng)。 許多Poland綜合征患者受累一側(cè)手部異常，通常包括手部發(fā)育不良伴短指。指小伴發(fā)育不良。有的手指出現(xiàn)并指。這些手部異常合并稱為蹼指畸形。一些患者有一個(gè)或兩個(gè)癥狀，或難以察覺(jué)的輕度手部異常。較嚴(yán)重的異常會(huì)導(dǎo)致手部使用問(wèn)題。一些Poland綜合征患者橈骨和尺骨縮短，但是這種縮短除非測(cè)量，否則難以檢測(cè)到。輕度Poland綜合征患者的手部異常直到青春期才變得明顯，即當(dāng)胸部?jī)蓚?cè)不對(duì)稱變得很明顯時(shí)。與此相反，嚴(yán)重的患者天生胸部、手部異常，或兩者都有，在出生時(shí)是顯而易見(jiàn)的。嚴(yán)重的患者很少出現(xiàn)內(nèi)臟器官異常，如肺或腎，或右位心。 類似于Poland綜合征的的發(fā)生在身體兩側(cè)的胸部和手部異常很少見(jiàn)，研究人員還未達(dá)成一致該類病是Poland綜合征的變形還是不同的疾病。 發(fā)病率

Poland綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Poland綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Poland綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Poland綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Poland綜合征，實(shí)現(xiàn)Poland綜合征遺傳阻斷的目的。

Poland綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

Poland綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分Poland綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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