【佳學(xué)基因檢測(cè)】膽色素原合酶缺乏基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

膽色素原合酶缺乏是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δ懮卦厦溉狈Φ陌l(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

膽色素原合酶缺乏疾病介紹：

ALAD卟啉癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，僅有5例患者通過(guò)遺傳分析進(jìn)行了報(bào)道和證實(shí)（Jaffe和Stith，2007）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;皮膚薄;多毛癥;色素沉著的皮膚斑塊;肌肉無(wú)力;溶血性貧血;嘔吐;呼吸麻痹;升高的尿δ-氨基乙酰丙酸;感覺(jué)異常;麻痹;偏癱/偏癱;膈肌麻痹;不規(guī)則的色素沉著過(guò)度;腹絞痛。該病臨床表征有：薄皮；多毛癥；皮膚色素減退斑；肌無(wú)力；溶血性貧血；嘔吐；呼吸肌麻痹；尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高；感覺(jué)異常；偏癱/輕偏癱；膈肌麻痹；不規(guī)則的色素沉著；腹部絞痛。

膽色素原合酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為膽色素原合酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，膽色素原合酶缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了膽色素原合酶缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有膽色素原合酶缺乏，實(shí)現(xiàn)膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷的目的。

膽色素原合酶缺乏基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷膽色素原合酶缺乏的遺傳，需要通過(guò)膽色素原合酶缺乏致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人膽色素原合酶缺乏發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷膽色素原合酶缺乏的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是膽色素原合酶缺乏遺傳阻斷的基礎(chǔ)是膽色素原合酶缺乏的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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