【佳學(xué)基因檢測(cè)】PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia所進(jìn)行的基因于基因序列變化的臨床遺傳學(xué)診斷。PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)科疾病。佳學(xué)基因?qū)RICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

臨床特征：患有雙等位基因 PRICKLE1 相關(guān)疾病的個(gè)體通常表現(xiàn)為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇 (PME) 伴共濟(jì)失調(diào)，其特征為肌陣攣發(fā)作（閃電樣痙攣）、全身性抽搐發(fā)作、不同程度的神經(jīng)功能退化，主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)和輕度認(rèn)知障礙 或正常認(rèn)知。 癥狀出現(xiàn)在五到十歲之間。 動(dòng)作性肌陣攣可能會(huì)影響四肢或延髓肌肉，而自發(fā)性肌陣攣可能偶爾會(huì)累及面部肌肉。 構(gòu)音障礙也可能是這種情況的早期特征。 主要的癲癇發(fā)作類型是肌陣攣或強(qiáng)直陣攣，夜間發(fā)作頻繁。

具有雜合 PRICKLE1 致病性變異的個(gè)體表現(xiàn)為非 PME 癲癇發(fā)作（孤立性肌陣攣性癲癇發(fā)作、青少年肌陣攣性癲癇）、肌陣攣性癲癇、發(fā)育遲緩、智力障礙、自閉癥譜系障礙和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)疾病介紹：

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)是一種罕見的遺傳性疾病，以癲癇反反復(fù)作和運(yùn)動(dòng)問題為特征。這種疾病的癥狀和體征始于5到10歲之間 共濟(jì)失調(diào)是該病的先進(jìn)癥狀。患兒行走困難，步態(tài)失衡并且較寬，經(jīng)常跌倒。后來，隨著病情的發(fā)展患兒會(huì)出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣或抽搐（肌陣攣）發(fā)作，從而引起其他運(yùn)動(dòng)問題。肌陣攣也可累及臉部肌肉，導(dǎo)致吞咽困難和言語不清（構(gòu)音障礙）。 該病始于兒童晚期，一些患者出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣性或癲癇發(fā)作。這些癲癇發(fā)作與意識(shí)喪失、肌強(qiáng)直和抽搐相關(guān)，經(jīng)常發(fā)生于夜間人們睡著的時(shí)候。 PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)不影響智力。盡管一些患者在兒童期死亡，但多數(shù)人活到成年期。

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)，實(shí)現(xiàn)PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)遺傳阻斷的目的。PRICKLE1 相關(guān)疾病的診斷是在先證者中建立的，該先證者具有通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)確定的 PRICKLE1 的提示性發(fā)現(xiàn)和雙等位基因或雜合致病性變異。

PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有PRICKLE1相關(guān)的進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴共濟(jì)失調(diào)或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。遺傳咨詢：與 PRICKLE1 相關(guān)的 PME 伴共濟(jì)失調(diào)與雙等位基因純合子或復(fù)合雜合子 PRICKLE1 致病變異相關(guān)，并以常染色體隱性方式遺傳。 與雜合的 PRICKLE1 致病性變異相關(guān)的 PRICKLE1 相關(guān)表型以常染色體顯性方式遺傳。 常染色體隱性遺傳。 如果已知患有 PRICKLE1 相關(guān) PME 伴共濟(jì)失調(diào)的先證者的父母雙方都是 PRICKLE1 致病性變異的雜合子，則受累個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)都有 25% 的幾率受累，50% 的幾率是雜合子，并且 有 25% 的機(jī)會(huì)不遺傳任何一種家族性 PRICKLE1 致病性變異。 常染色體顯性遺傳。 患有常染色體顯性遺傳 PRICKLE1 相關(guān)疾病的個(gè)體可能由于新發(fā)致病性變異或從父母遺傳的致病性變異而患有該疾病。 具有雜合 PRICKLE1 致病性變異的個(gè)體的每個(gè)孩子都有 50% 的機(jī)會(huì)遺傳致病性變異。 一旦在受影響的家庭成員中鑒定出 PRICKLE1 致病性變異，就可以對(duì)風(fēng)險(xiǎn)增加的妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，并對(duì) PRICKLE1 相關(guān)疾病進(jìn)行植入前基因檢測(cè)。

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