【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生疾病介紹：

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生（PMAH）是以腎上腺中的多個(gè)腫塊（結(jié)節(jié)）為特征的病癥。腎上腺是位于每個(gè)腎臟頂部的小的分泌激素的腺體。這些結(jié)節(jié)通常發(fā)生在腎上腺（雙側(cè)）且大小不同，引起腎上腺腫大（增生），并導(dǎo)致產(chǎn)生高于正常水平的激素皮質(zhì)醇。皮質(zhì)醇是抑制炎癥并通過(guò)幾種機(jī)制（包括提高血糖水平）保護(hù)身體免受物理應(yīng)激（例如感染或創(chuàng)傷）的重要激素。PMAH通常在一個(gè)人的四十多歲或五十幾歲間變得明顯。被認(rèn)為是Cushing綜合征的一種類型，其特征在于由許多可能原因之一導(dǎo)致的皮質(zhì)醇水平增加。這些皮質(zhì)醇水平的增加導(dǎo)致面部和上半身的體重增加、皮膚脆弱、骨質(zhì)流失、疲勞和其他健康問(wèn)題。然而，一些患有PMAH的人不會(huì)出現(xiàn)這些體征和癥狀，被認(rèn)為患有亞臨床Cushing綜合征。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生遺傳阻斷的目的。

原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳，需要通過(guò)原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生遺傳阻斷的基礎(chǔ)是原發(fā)性大結(jié)節(jié)性腎上腺增生的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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