【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康姆卫w維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型的基因解碼，可以通過肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型疾病介紹：

縮短的端?？梢砸饦?gòu)成表型譜的多種臨床特征。賊嚴(yán)重的形式是先天性角化不良（參見例如127750），其特征在于兒童早期發(fā)病，皮膚異常，骨髓衰竭，易患惡性腫瘤，以及肺和肝纖維化的風(fēng)險(xiǎn)。成人發(fā)病的肺纖維化是突變端粒酶基因的賊常見表現(xiàn)。其他表現(xiàn)包括由于骨髓衰竭引起的再生障礙性貧血，肝纖維化和癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加，特別是骨髓增生異常綜合征（MDS）和急性髓性白血?。ˋML）。表型，發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度由端粒長(zhǎng)度決定，而不僅僅是端粒酶突變（Armanios總結(jié)，2009）。端粒相關(guān)骨髓衰竭和肺纖維化的基因診斷對(duì)治療有影響，因?yàn)槭苡绊懙膫€(gè)體通常不會(huì)做出反應(yīng)免疫抑制并可能增加骨髓或肺移植后致命并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)（Parry等，2011）。端粒相關(guān)性肺纖維化和/或骨髓衰竭的遺傳異質(zhì)性也見PFBMFT2（614743），由突變導(dǎo)致染色體3q上的TERC基因（602322）; PFBMFT3（616373），由染色體20q13上的RTEL1基因（608833）突變引起;和PFBMFT4（616371），由染色體16p13上PARN基因（604212）的突變引起。臨床特征：肝硬化;全血細(xì)胞減少;白血病;再生障礙性貧血;肺纖維化;頭發(fā)過早變灰;不有效的外顯率。該病臨床表征有：肝硬化；全血細(xì)胞減少；白血??；再生障礙性貧血；肺纖維化；少年白。

肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型，實(shí)現(xiàn)肺纖維化和/或骨髓衰竭，端粒相關(guān)1型遺傳阻斷的目的。