【佳學(xué)基因檢測】46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征疾病介紹：

Swyer綜合征是影響性發(fā)育的一種疾病。性發(fā)育通常由個(gè)體的染色體決定;然而，在Swyer綜合征中，性發(fā)育不符合受累者的染色體組成。人們通常在每個(gè)細(xì)胞中具有46條染色體。兩條X和Y被稱為性染色體，因?yàn)樗鼈儙椭_定此人是男性或女性。女性通常有兩個(gè)X染色體（46，XX核型），而男性通常有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體（46，XY核型）。在Swyer綜合征中，XY核型的個(gè)體（典型男性）具有女性生殖結(jié)構(gòu)。Swyer綜合征受累者具有典型的女性外生殖器。通常會(huì)形成子宮和輸卵管，但性腺（卵巢或睪丸）無功能;受累者具有不發(fā)達(dá)的稱為條紋性腺的組織塊。由于生殖腺缺乏發(fā)育，Swyer綜合征也被稱為46，XY有效性腺發(fā)育不全。殘留的性腺組織常常變成癌性的，因此通常在生命早期將其移除。具有Swyer綜合癥的人典型地被培養(yǎng)成女孩并具有女性性別認(rèn)同。因?yàn)樗麄儧]有功能性卵巢，通常在青春期開始激素替代療法以誘導(dǎo)月經(jīng)和發(fā)展乳房增大和子宮生長等女性第二性征。激素替代療法還有助于降低骨密度降低（骨質(zhì)減少和骨質(zhì)疏松癥）的風(fēng)險(xiǎn)。這種疾病的婦女不產(chǎn)卵，但她們可以接納受贈(zèng)的卵子或胚胎而懷孕。Swyer綜合癥通常只影響性發(fā)育;這種病例被稱為孤立的Swyer綜合征。但是，根據(jù)遺傳原因，Swyer綜合征也可能伴隨健康部題，如神經(jīng)問題（神經(jīng)病），或作為引起嚴(yán)重骨骼異常的丘腦結(jié)構(gòu)異常增生綜合征的一部分發(fā)生。

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征，實(shí)現(xiàn)46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征遺傳阻斷的目的。

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的基因檢測有什么用？

46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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