【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥疾病介紹：

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學(xué)物質(zhì)的累積和各種神經(jīng)學(xué)問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導(dǎo)致惡心，嘔吐，嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴(yán)重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Trigonocephaly;眼球運動異常;視神經(jīng)萎縮; Pectus excavatum;新生兒張力減退;肌張力障礙;胼um體的部分發(fā)育不全;代謝性酸中毒;室管膜下囊腫;痙攣性四肢癱瘓;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力。該病臨床表征有：三角頭畸形；眼球運動異常；視神經(jīng)萎縮；漏斗胸；新生兒張力減退；肌張力障礙；局部胼胝體發(fā)育不全；代謝性酸中毒；室管膜下囊腫；痙攣性四肢癱；乳酸酸中毒；高丙氨酸血癥；血清丙酮酸增高。

丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥，實現(xiàn)丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學(xué)基因堅持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究丙酮酸脫氫酶E3結(jié)合蛋白缺乏癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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