【佳學基因檢測】網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型疾病介紹：

Dowling-Degos?。―DD）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其特征是網(wǎng)狀色素沉著，通常呈彎曲分布。然而，也可能出現(xiàn)全身性DDD，頸部，胸部和腹部有許多色素減退或紅斑性斑點和丘疹。 DDD的組織病理學表現(xiàn)出表皮下行的特征性細枝狀模式（Li et al。，2013摘要）。網(wǎng)狀色素失調(diào)的回顧Muller等。 （2012）回顧了皮膚網(wǎng)狀色素紊亂的譜，列出了Dowling-Degos病患者的所有報道病例，Kitamura的網(wǎng)狀色素沉著癥（RAK; 615537），Dohi的網(wǎng)狀色素沉著癥（RAD; 127400），Galli-Galli病（GGD）和Haber綜合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）臨床診斷為DDD，13例（15.9％）為RAD，11例（13.4％）為GGD，8例（9.8％）為RAK，8例（9.8％）為HS;此外，16例（19.5％）病例顯示DDD與RAK重疊。 Muller等人。 （2012）還公布了受影響個體的照片，其表現(xiàn)出DDD，GGD，RAD和RAK的臨床特征的重疊。作者指出，在皮膚網(wǎng)狀紊亂中，主要疾病實體是DDD，其中一部分病例表現(xiàn)出棘層松解（GGD），面部紅斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。 Muller等人。 （2012）得出結論，皮膚的所有網(wǎng)狀色素疾病都是單個實體的不同表現(xiàn)。網(wǎng)狀色素疾病的遺傳異質(zhì)性Dowling-Degos disease-2（DDD2; 615327）是由染色體20q11上的POFUT1基因（607491）突變引起的。 。 Dowling-Degos疾病-3（DDD3; 615674）已被定位于染色體17p33.3。 Dowling-Degos疾病-4（DDD4; 615696）由染色體3q13上的POGLUT1基因（615618）的突變引起。 Dyschromatosis symmetrica hereditaria（DSH; 127400），也稱為Dohi（RAD）的網(wǎng)狀色素沉著，是由染色體1q21上的ADAR基因（146920）突變引起的。 Kitamura（RAK; 615537）的網(wǎng)狀結節(jié)是由15號染色體上ADAM10基因（602192）的突變引起的。臨床特征：進行性網(wǎng)狀色素沉著過度。該病臨床表征有：進行性網(wǎng)狀色素沉著。

網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型，實現(xiàn)網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型遺傳阻斷的目的。

如何做網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究網(wǎng)狀肢端色素沉著癥，Kitamura型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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