【佳學基因檢測】視網膜色素變性和小紅細胞增多癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

視網膜色素變性和小紅細胞增多癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

視網膜色素變性和小紅細胞增多癥疾病介紹：

TRNT1缺乏癥是影響許多身體系統(tǒng)的一種疾病。其癥狀和體征可能涉及血細胞，免疫系統(tǒng)，眼睛和神經系統(tǒng)。癥狀和體征的嚴重程度差異很大.TRNT1缺乏的一個共同特征是稱為鐵粒細胞性貧血的血液病，其特征是缺乏紅細胞（貧血）。在TRNT1缺乏癥中，存在的紅細胞非常?。t細胞小紅細胞癥）。此外，在骨髓中發(fā)育紅細胞（成紅細胞）可能具有異常的鐵積累，在實驗室中用某些染料處理后，在細胞中出現藍色染色環(huán)。這些異常細胞被稱為環(huán)狀成纖維細胞。許多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系統(tǒng)疾?。庖呷毕荩蓪е路磸托约毦腥?。反復感染會對內臟器官造成危及生命的傷害。免疫缺陷的特點是免疫系統(tǒng)細胞數量較少，稱為B細胞，通常通過產生稱為抗體（或免疫球蛋白）的免疫蛋白來幫助抵抗感染。這些蛋白質針對外來入侵者，如細菌和病毒，并將其標記為破壞。在許多TRNT1缺乏的個體中，免疫球蛋白的量也很低（低丙種球蛋白血癥）。此外，許多TRNT1缺乏的個體具有不是由感染引起的反反復燒。這些發(fā)燒事件通常是TRNT1缺乏賊常見的癥狀之一，通常始于嬰兒期。發(fā)燒發(fā)作通常伴有喂養(yǎng)不良，嘔吐和腹瀉，并可導致住院治療。在許多受影響的個體中，發(fā)作有規(guī)律地發(fā)生，大約每2至4周發(fā)生并持續(xù)5至7天，盡管頻率可隨年齡而降低。眼睛異常，通常涉及眼后部的光感組織（視網膜），可發(fā)生于TRNT1缺乏癥患者。這些個體中的一些具有稱為視網膜色素變性的病癥，其中視網膜的光敏細胞逐漸惡化。 TRNT1缺乏癥的眼部問題可導致視力喪失。神經系統(tǒng)疾病在TRNT1缺乏癥中也很常見。許多受影響的個體延遲了言語和運動技能的發(fā)展，例如坐，站立和行走，有些人的肌張力低下（張力減退）。在TRNT1缺乏癥患者中不常發(fā)生的特征包括由內心異常引起的聽力損失耳（感覺神經性聽力損失），反反復作（癲癇），以及腎臟或心臟問題.TRNT1缺乏包括賊初被認為是兩種不同的疾病，一種稱為鐵細胞性貧血的嚴重疾病，伴有B細胞免疫缺陷，周期性發(fā)燒，以及發(fā)育遲緩（SIFD）和一種稱為視網膜色素變性的紅細胞性小紅細胞癥（RPEM），每種都以其賊常見的特征命名。 SIFD從嬰兒期開始，受影響的個體通常不會在兒童時期存活。另一方面，RPEM在成年早期被識別，并且小紅細胞癥通常不會引起任何健康問題。然而，已經認識到一些個體具有落在嚴重性譜的這兩個末端之間的特征的組合。所有這些病例現在都被認為是TRNT1缺陷的一部分。該病臨床表征有：異形性紅細胞；紅細胞大小不均。

視網膜色素變性和小紅細胞增多癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為視網膜色素變性和小紅細胞增多癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，視網膜色素變性和小紅細胞增多癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視網膜色素變性和小紅細胞增多癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有視網膜色素變性和小紅細胞增多癥，實現視網膜色素變性和小紅細胞增多癥遺傳阻斷的目的。

如何做視網膜色素變性和小紅細胞增多癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是視網膜色素變性和小紅細胞增多癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究視網膜色素變性和小紅細胞增多癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://lucasfraser.com.

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