【佳學(xué)基因檢測(cè)】Robinow綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Robinow綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)obinow綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Robinow綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Robinow綜合征疾病介紹：

Robinow綜合征是一種罕見的疾病，影響身體的許多部分，特別是骨骼的發(fā)育。研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種主要類型的 Robinow綜合征。這些類型的特征在于它們的體征和癥狀的嚴(yán)重程度以及它們的遺傳模式，常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。常染色體隱性 Robinow綜合征的特征在于骨骼異常，包括短的手臂和腿部，特別是前臂的長(zhǎng)骨;手指和腳趾不正常（短指癥）;楔形脊髓骨（半椎體）導(dǎo)致脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）;融合或缺失肋;和身材矮小。受累者還有獨(dú)特的面部特征，例如寬闊的前額，突出且間隔開的眼睛，向上翻轉(zhuǎn)的先進(jìn)的短鼻子，寬鼻梁和寬而三角形的嘴。在一起，這些面部特征有時(shí)被描述為“胎兒相片”，因?yàn)樗鼈冾愃朴诎l(fā)育中的胎兒的面部結(jié)構(gòu)。常染色體隱性Robinow綜合征的其他常見特征包括男性和女性的發(fā)育不全的生殖器，以及牙齒問題，例如牙齒擁擠和牙齦過度生長(zhǎng)。腎臟和心臟缺陷也是可能的。延遲發(fā)育發(fā)生在10％至15％的患有這種病癥的人，雖然智力通常是正常的。與常染色體顯性遺傳模式相比，常染色體隱性形式的Robinow綜合征的體征和癥狀相似，但往往較輕。脊柱和肋的異常在常染色體顯性形式中很少見到，身材矮小不明顯。常染色體顯性Robinir綜合征的變體形式除了上面列出的體征和癥狀外，還有增加的骨礦物質(zhì)密度（骨硬化）。該變體稱為Robinow綜合征的骨硬化形式。

Robinow綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Robinow綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Robinow綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Robinow綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Robinow綜合征，實(shí)現(xiàn)Robinow綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Robinow綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Robinow綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Robinow綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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