【佳學基因檢測】Robinow綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

Robinow綜合征是一種兒科疾病。佳學基因?qū)obinow綜合征的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Robinow綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

Robinow綜合征疾病介紹：

Robinow綜合征是一種罕見的疾病，影響身體的許多部分，特別是骨骼的發(fā)育。研究人員發(fā)現(xiàn)了兩種主要類型的 Robinow綜合征。這些類型的特征在于它們的體征和癥狀的嚴重程度以及它們的遺傳模式，常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。常染色體隱性 Robinow綜合征的特征在于骨骼異常，包括短的手臂和腿部，特別是前臂的長骨;手指和腳趾不正常（短指癥）;楔形脊髓骨（半椎體）導致脊柱異常彎曲（脊柱后側(cè)凸）;融合或缺失肋;和身材矮小。受累者還有獨特的面部特征，例如寬闊的前額，突出且間隔開的眼睛，向上翻轉(zhuǎn)的先進的短鼻子，寬鼻梁和寬而三角形的嘴。在一起，這些面部特征有時被描述為“胎兒相片”，因為它們類似于發(fā)育中的胎兒的面部結(jié)構(gòu)。常染色體隱性Robinow綜合征的其他常見特征包括男性和女性的發(fā)育不全的生殖器，以及牙齒問題，例如牙齒擁擠和牙齦過度生長。腎臟和心臟缺陷也是可能的。延遲發(fā)育發(fā)生在10％至15％的患有這種病癥的人，雖然智力通常是正常的。與常染色體顯性遺傳模式相比，常染色體隱性形式的Robinow綜合征的體征和癥狀相似，但往往較輕。脊柱和肋的異常在常染色體顯性形式中很少見到，身材矮小不明顯。常染色體顯性Robinir綜合征的變體形式除了上面列出的體征和癥狀外，還有增加的骨礦物質(zhì)密度（骨硬化）。該變體稱為Robinow綜合征的骨硬化形式。

Robinow綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Robinow綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Robinow綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Robinow綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Robinow綜合征，實現(xiàn)Robinow綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Robinow綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致Robinow綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Robinow綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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