【佳學(xué)基因檢測】魯賓斯坦 - 泰比綜合征2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2疾病介紹：

Rubinstein-Taybi綜合征（RSTS）具有獨(dú)特的面部特征，寬大且通常有角度的拇指和大腳趾，身材矮小，以及中度至重度智力殘疾。特征性的顱面特征是下垂的瞼裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼臉的微笑和爪尖。產(chǎn)前生長通常是正常的;然而，身高，體重和頭圍百分位數(shù)在生命的賊初幾個月迅速下降。肥胖可能發(fā)生在兒童期或青春期。智商分?jǐn)?shù)從25到79;平均智商在36到51之間。其他可變的發(fā)現(xiàn)是coloboma，白內(nèi)障，先天性心臟缺陷，腎臟異常和隱睪癥。臨床特征：狹窄的腭;后縮;齲齒;牙齒咬合不正;覆。該病臨床表征有：上腭狹窄；下頜后縮；齲齒；牙齒錯位咬合；縱向過咬合。

魯賓斯坦 - 泰比綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為魯賓斯坦 - 泰比綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了魯賓斯坦 - 泰比綜合征2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有魯賓斯坦 - 泰比綜合征2，實(shí)現(xiàn)魯賓斯坦 - 泰比綜合征2遺傳阻斷的目的。

如何做魯賓斯坦 - 泰比綜合征2基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致魯賓斯坦 - 泰比綜合征2發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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