【佳學(xué)基因檢測(cè)】硬化性骨化病2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

硬化性骨化病2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

硬化性骨化病2疾病介紹：

硬化性骨病是一種嚴(yán)重的硬化性骨發(fā)育不良，其特征是進(jìn)行性骨骼過度生長(zhǎng)。 Syndactyly是一種可變的表現(xiàn)形式。這種疾病很罕見，大多數(shù)受影響的個(gè)體已在南非的南非人群中報(bào)道（Brunkow等人，2001年總結(jié)）。關(guān)于硬化癥的遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱SOST1（269500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;正面指責(zé);指甲發(fā)育不良;面癱;皮膚手指雜亂無章;頭圍增加。該病臨床表征有：前額突出；甲發(fā)育不良；面癱；手指皮性并指。

硬化性骨化病2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為硬化性骨化病2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，硬化性骨化病2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了硬化性骨化病2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有硬化性骨化病2，實(shí)現(xiàn)硬化性骨化病2遺傳阻斷的目的。

如何做硬化性骨化病2基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致硬化性骨化病2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致硬化性骨化病2發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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