【佳學(xué)基因檢測(cè)】SHORT綜合癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

SHORT綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

SHORT綜合癥疾病介紹：

身材矮小，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，疝氣，眼球凹陷，Rieger異常和出牙延遲的首字母縮寫為SHORT,俗稱SHORT綜合征，這是一種影響身體多部位的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)SHORT綜合癥受累者出生時(shí)身體小，童年時(shí)期體重增長(zhǎng)緩慢。成人受累者同其他家庭成員相比身材趨于矮小。許多受累者皮下脂肪萎縮，主要體現(xiàn)在面部，手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮膚褶皺、皮下血管可見(jiàn)癥狀的受累者看起來(lái)比其生理年齡大。這一外表過(guò)度衰老的癥狀被叫做早衰樣。大多數(shù)SHORT綜合征受累者面部特征獨(dú)特。表現(xiàn)為三角臉伴前額突出和眼深陷，鼻孔薄，嘴角下吊，下巴小。受累者常常眼睛異常，特別是Rieger異常，該異常影響眼睛前部的結(jié)構(gòu)。Rieger異常與青光眼和視力喪失有關(guān)。一些SHORT綜合征受累者存在牙齒畸形，如幼兒期出牙延遲，小齒，少齒，以及牙齒表面缺少保護(hù)性覆蓋物（釉質(zhì)）。SHORT綜合征受累者的其它癥狀和體征已被報(bào)道，包括免疫系統(tǒng)異常，被稱作腎鈣化的腎臟疾，聽(tīng)力喪失，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展和腹股溝疝。一些受累者存在血糖調(diào)節(jié)問(wèn)題，包括抗胰島素和糖尿病。大多數(shù)SHORT受累者智力正常，僅有少數(shù)受累者被報(bào)道有輕度認(rèn)知障礙或童年期語(yǔ)言發(fā)育延遲。

SHORT綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為SHORT綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，SHORT綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了SHORT綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有SHORT綜合癥，實(shí)現(xiàn)SHORT綜合癥遺傳阻斷的目的。

SHORT綜合癥可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得SHORT綜合癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有SHORT綜合癥或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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