【佳學基因檢測】身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常疾病介紹：

Yakuts是亞洲人口分離株，位于西伯利亞東北部，Maksimova等。（2010）確定了身材矮小綜合征，包括常染色體隱性出生后生長障礙，手腳小，視力喪失，色覺異常，中性粒細胞核形態(tài)異常（Pelger-Huet異常;見169400），以及正常智力。臨床特征：常染色體隱性遺傳;薄朱紅色邊框; Brachycephaly;拉長著臉;長中人;短脖子;近視;視神經(jīng)萎縮;單橫掌手褶皺; Brachydactyly綜合征;指畸形;突出的眉間;細發(fā); Micromelia。該病臨床表征有：薄嘴唇；短頭畸形；長臉；長人中；短頸；近視；視神經(jīng)萎縮；斷掌；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；眉間突出；絨毛；短肢。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常，實現(xiàn)身材矮小，視神經(jīng)萎縮，Pelger-Huet異常遺傳阻斷的目的。