【佳學(xué)基因檢測(cè)】短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指疾病介紹：

具有或不具有多指性的短肋胸椎發(fā)育不良（SRTD）是指一組常染色體隱性骨骼纖毛病，其特征為胸廓縮窄，肋骨短縮，管狀骨縮短和髖臼頂“三叉”外觀(guān)。 SRTD包括Ellis-van Creveld綜合征（EVC）和先前稱(chēng)為Jeune綜合征或窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良（ATD），短肋多指綜合征（SRPS）和Mainzer-Saldino綜合征（MZSDS）的疾病。多指狀變異存在，并且在各種形式的SRTD中存在表型重疊，其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀(guān)而不同。非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如腦，眼睛，心臟，腎臟，肝臟，胰腺，腸和生殖器的異常。由于繼發(fā)于嚴(yán)重限制性胸腔的呼吸功能不全，某些形式的SRTD在新生兒期是致命的，而其他形式的SRTD可以存活（Huber和Cormier-Daire，2012和Schmidts等，2013）。有與顱腦外胚層發(fā)育不良有關(guān)的表型重疊（Sensenbrenner綜合征;參見(jiàn)CED1,218330）。遺傳異質(zhì)性: SRTD1已被定位到染色體15q13。另見(jiàn)SRTD2（611263），由染色體3q上IFT80基因的突變引起; SRTD3（613091），由染色體11q上的DYNC2H1基因（603297）中的突變引起; SRTD4（613819），由染色體2q24上TTC21B基因（612014）的突變引起; SRTD5（614376），由染色體4p14上WDR19基因（608151）的突變引起; SRTD6（263520），由NEK1基因突變引起（604588）; SRDR7（614091），由WDR35基因突變引起（613602）; SRTD8（615503），由WDR60基因突變引起（615462）; SRTD9（266920），由IFT140基因突變引起（614620）; SRTD10（615630），由IFT172基因突變引起（607386）; SRTD11（615633），由WDR34基因突變引起（613363）;由KIAA0586基因（610178）中的突變引起的由CEP120基因（613446）和SRTD14（616546）中的突變引起的SRTD13（616300）。也參見(jiàn)SRTD12（Beemer-Langer綜合征; 269860）。該病臨床表征有：隱睪；腎鈣化質(zhì)沉積癥；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；胸窄；橫位肋骨；短指畸形綜合征；肥胖；胸廓發(fā)育不良。

短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指，實(shí)現(xiàn)短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指遺傳阻斷的目的。

如何做短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指的發(fā)病原因，并持續(xù)研究短肋胸椎發(fā)育異常11，有或無(wú)多指發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話(huà)：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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