【佳學(xué)基因檢測】II型唾液酸貯積病如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

II型唾液酸貯積病是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)I型唾液酸貯積病的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行II型唾液酸貯積病遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

II型唾液酸貯積病疾病介紹：

唾液酸病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征在于由神經(jīng)氨酸酶缺乏引起的唾液酸化糖肽和寡糖的進行性溶酶體貯積。唾液酸的共同點是唾液酸（N-乙酰神經(jīng)氨酸）與各種寡糖和/或糖蛋白共價連接（“結(jié)合”）的積累和/或排泄（由Lowden和O“Brien，1979總結(jié)）。唾液酸不同于存在和排泄“游離”唾液酸而不是“結(jié)合”唾液酸的sialurias; sialuria中神經(jīng)氨酸酶活性正?；蛏?Salla病（604369）是一種“游離”唾液酸疾病.ClassificationLowden和O“Brien（1979）提供了神經(jīng)氨酸酶缺乏癥在I型和II型唾液酸中的邏輯學(xué)。 I型是較溫和的形式，也稱為“normosomatic”型或櫻桃紅斑肌陣攣綜合征。 II型唾液酸病是更嚴(yán)重的形式，具有更早的發(fā)作，并且也被稱為“變形”類型。 II型被細分為少年和嬰兒形式。 II型唾液酸中毒的其他術(shù)語是粘脂脂質(zhì)I和脂多糖性糖尿病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;蛋白尿;粗面部特征;面部水腫;視網(wǎng)膜病變;白內(nèi)障;漸進性視力喪失;眼球震顫; Pectus carinatum; Dysostosis復(fù)合;角化;黃斑異常;辨距不良;肌肉無力。該病臨床表征有：腹股溝疝；蛋白尿；面容粗糙；面部水腫；視網(wǎng)膜病變；白內(nèi)障；進行性視力下降；眼球震顫；雞胸；多發(fā)性成骨不良；角化過度；黃斑異常；辨距不良；肌無力。

II型唾液酸貯積病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為II型唾液酸貯積病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，II型唾液酸貯積病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型唾液酸貯積病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有II型唾液酸貯積病，實現(xiàn)II型唾液酸貯積病遺傳阻斷的目的。

II型唾液酸貯積病的基因檢測有什么用？

II型唾液酸貯積病的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分II型唾液酸貯積病和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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