【佳學(xué)基因檢測】痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳疾病介紹：

痙攣性共濟(jì)失調(diào)-5（SPAX5）是一種常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征是早發(fā)性痙攣，導(dǎo)致行走，小腦性共濟(jì)失調(diào)，動眼神經(jīng)失用，肌張力障礙和肌陣攣性癲癇顯著受損（Pierson等人，2011年總結(jié)）。痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳異質(zhì)性，見SPAX1（108600）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;動眼神經(jīng)失用;構(gòu)音障礙;小腦萎縮;辨距不良;肌肉無力;肌張力障礙;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作; Dysdiadochokinesis;痙攣性下肢癱瘓;痙攣性共濟(jì)失調(diào);進(jìn)步;協(xié)同失調(diào);肌細(xì)胞內(nèi)脂滴增加。該病臨床表征有：動眼運動異常；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；辨距不良；肌無力；肌張力障礙；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；輪替運動障礙；痙攣性雙下肢癱；痙攣性共濟(jì)失調(diào)；協(xié)同失調(diào)；肌細(xì)胞內(nèi)脂滴增加。

痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳，實現(xiàn)痙攣性共濟(jì)失調(diào)5，常染色體隱性遺傳遺傳阻斷的目的。