【佳學(xué)基因檢測(cè)】痙攣性截癱5A可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

痙攣性截癱5A是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

痙攣性截癱5A疾病介紹：

痙攣性截癱-5A是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，具有廣泛的表型譜。一些患者有純痙攣性截癱，僅影響步態(tài)，而其他患者可能有復(fù)雜的表型，并伴有其他表現(xiàn)，包括視神經(jīng)萎縮或小腦性共濟(jì)失調(diào)（Arnoldi等，2012摘要）。遺傳性痙攣性截癱（SPG）是一組臨床表現(xiàn)和遺傳多樣性疾病，其特征是進(jìn)行性，通常是嚴(yán)重的下肢痙攣;查看Fink等人的評(píng)論。 （1996）和芬克（1997）。遺傳通常是常染色體顯性遺傳（見182600），但也發(fā)生X連鎖（見303350）和常染色體隱性遺傳形式。常染色體隱性痙攣性截癱的遺傳性異質(zhì)性SPG的同種型隱性形式包括SPG7（607259），由paraplegin基因突變引起（602783）染色體16q24; SPG9B（616586），由10q24上ALDH18A1基因（138250）的突變引起; SPG11（604360），由spqacsin基因（610844）在15q21上的突變引起; SPG15（270700），由14F24上ZFYVE26基因（612012）的突變引起; SPG18（611225），由ERL??IN2基因（611605）在8p11上的突變引起; SPG20（275900），由13q12上的spartin基因（607111）突變引起; SPG21（248900），由15q21上的maspardin基因（608181）突變引起; SPG26（609195），由12q13上B4GALNT1基因（601873）的突變引起; SPG28（609340），由DDHD1基因（614603）在14q22上的突變引起; SPG30（610357），由2q37上KIF1A基因（601255）的突變引起; SPG35（612319），由16q23上FA2H基因（611026）的突變引起; SPG39（612020），由PNPLA6基因突變引起（603197），19p13.3; SPG43（615043），由C19ORF12基因（614297）在19q12上的突變引起; SPG44（613206），由1q42上GJC2基因（608803）的突變引起; SPG45（613162），由10q24上NT5C2基因（600417）的突變引起; SPG46（614409），由GBA2基因（609471）在9p13上的突變引起; SPG48（613647），由KIAA0415基因（613653）在7p22.1上的突變引起; SPG49（615031）由TECPR2基因（615000）在14q32上的突變引起; SPG54（615033），由DDHD2基因（615003）在8p11上的突變引起; SPG55（615035），由12q24上的C12ORF65基因突變引起; SPG56（615030），由4q25上CYP2U1基因（610670）的突變引起; SPG57（615658），由3q12上TFG基因（602498）的突變引起; SPG61（615685），由1p12的ARL6IP1基因（607669）突變引起; SPG（615686），由1p13上AMPD2基因（102771）的突變引起; SPG64（615683），由10q24上ENTPD1基因（601752）的突變引起; SPG72（615625），由5q31上REEP2基因（609347）的突變引起; SPG74（616451），由1q42上IBA57基因（615316）的突變引起;由SPG基因（159460）在19q13上的突變引起的SPG75（616680）。其他常染色體隱性形式的SPG已經(jīng)定位于染色體3q（SPG14; 605229），13q14（SPG24; 607584），6q（SPG25; 608220） ，和10q22（SPG27; 609041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁;視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙; Pes cavus;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);進(jìn)步;遠(yuǎn)端本體感受受損;截癱。該病臨床表征有：尿失禁；視神經(jīng)萎縮；構(gòu)音障礙；高弓足；下肢痙攣；痙攣步態(tài)；遠(yuǎn)端本體感覺障礙；截癱。

痙攣性截癱5A基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為痙攣性截癱5A不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，痙攣性截癱5A發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了痙攣性截癱5A的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有痙攣性截癱5A，實(shí)現(xiàn)痙攣性截癱5A遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定痙攣性截癱5A發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行痙攣性截癱5A的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是痙攣性截癱5A基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得痙攣性截癱5A的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致痙攣性截癱5A發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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