【佳學(xué)基因檢測】鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥疾病介紹：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏癥在過去被歸類為神經(jīng)性病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經(jīng)病理性病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B ]）。盡管出現(xiàn)這兩種極端情況的形式，盡管NPD-A的表現(xiàn)形式和嚴(yán)重程度各不相同，但所有不屬于NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的首要癥狀是肝脾腫大，通常以年齡3個月記錄;隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運(yùn)動發(fā)展的進(jìn)展不會超過12個月的水平，之后神經(jīng)系統(tǒng)惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的一個典型的櫻桃紅點(diǎn)，賊初幾個月可能不會出現(xiàn)，賊終會出現(xiàn)在所有受累兒童中。在肺巨噬細(xì)胞中儲存鞘磷脂導(dǎo)致的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染并且經(jīng)常呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。 NPD型B型發(fā)病較晚，表現(xiàn)為輕于NPD型，表現(xiàn)為肝脾腫大伴進(jìn)行性脾功能亢進(jìn)和肝功能不全，肺功能逐漸惡化，骨量減少和動脈粥樣硬化性血脂譜。進(jìn)展性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。可能會出現(xiàn)成年期。

鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥，實(shí)現(xiàn)鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥遺傳阻斷的目的。

鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥的遺傳，需要通過鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥遺傳阻斷的基礎(chǔ)是鞘磷脂/膽固醇脂質(zhì)沉著癥的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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