【佳學基因檢測】進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導讀：

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。致電佳學基因基因，可以知道進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）疾病介紹：

脊肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種導致肌無力、肌萎縮、肌陣攣癲癇發(fā)作的神經性疾病。 在SMA-PME患者中，位于脊髓和腦干的運動神經元損失導致脊肌萎縮。經過幾年的正常發(fā)育，患兒開始出現(xiàn)下肢肌無力和肌萎縮，導致行走困難并且頻繁跌倒。上肢肌肉稍后受累，很快肌無力和肌萎縮遍及全身。一旦肌無力累及用于呼吸和吞咽的肌肉，導致危及生命的呼吸問題并且增加肺炎易感性。 肌無力出現(xiàn)幾年后，患者癲癇反反復作。多數(shù)SMA-PME患者有多種類型的癲癇發(fā)作。除了肌陣攣性癲癇，患者也可能出現(xiàn)全身強直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作），導致肌強直、抽搐、意識喪失。患者也可能有失神發(fā)作，導致短期的意識喪失伴或不伴肌肉抽搐。在SMA-PME中，癲癇發(fā)作頻率隨著時間的推移增加，并且不能利用藥物很好的控制。SMA-PME患者也有震顫發(fā)作，通常發(fā)生于手部。這些震顫與癲癇無關。 一些SMA-PME患者出現(xiàn)內耳神經損傷引發(fā)的耳聾（感覺神經性耳聾）。 SMA-PME患者壽命縮短。他們一般存活到兒童晚期或成年早期。死亡的原因往往是呼吸衰竭或肺炎。

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME），實現(xiàn)進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）遺傳阻斷的目的。

如何做進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMA-PME）發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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