【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊髓性肌萎縮是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

脊髓性肌萎縮疾病介紹：

脊髓性肌肉萎縮癥是一種遺傳性疾病，影響肌肉運(yùn)動(dòng)的控制。位于脊髓和腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損失導(dǎo)致脊髓性肌肉萎縮癥。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損失導(dǎo)致用于活動(dòng)的肌肉無(wú)力和萎縮，活動(dòng)如爬行、行走、坐、控制頭部運(yùn)動(dòng)。在嚴(yán)重的脊髓性肌肉萎縮癥中，用于呼吸和吞咽的肌肉受累。根據(jù)癥狀、肌無(wú)力的嚴(yán)重程度和肌肉問(wèn)題的出現(xiàn)年齡可將脊髓性肌肉萎縮癥分為許多類型。 脊髓性肌肉萎縮癥I型（也稱Werdnig-Hoffman?。┦且环N嚴(yán)重的形式，在出生時(shí)或出生后的頭幾個(gè)月內(nèi)癥狀很明顯。患兒發(fā)育遲緩。多數(shù)患兒無(wú)法支撐頭部或獨(dú)立坐立。這種類型的兒童有呼吸和吞咽問(wèn)題，導(dǎo)致窒息或惡心。 脊髓性肌肉萎縮癥II型以始于兒童6到12個(gè)月的肌無(wú)力為特征。 II型患兒可以獨(dú)立坐立，盡管他們可能需要協(xié)助來(lái)保持坐姿。該類型的患者不能站立或獨(dú)立行走。 脊髓性肌肉萎縮癥III型（也稱Kugelberg-Welander病或青少年型）具有輕度的癥狀，通常在兒童早期和青少期發(fā)病。III患者可以站立和獨(dú)立行走，但行走和爬樓梯可能會(huì)變得越來(lái)越困難。許多患者在后期需要輪椅協(xié)助生活。 脊髓性肌肉萎縮癥IV型的體征和癥狀發(fā)生于30歲后，患者出現(xiàn)輕度至中度肌無(wú)力、震顫、抽搐或輕度的呼吸問(wèn)題。通常，在脊髓性肌肉萎縮癥IV型中只有近端肌肉如上臂和腿部肌肉受累。 X連鎖脊髓性肌肉萎縮癥的癥狀出現(xiàn)于嬰兒期，包括嚴(yán)重的肌無(wú)力和呼吸困難?；純和袚p傷運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。在嚴(yán)重的情況下，患兒天生骨折。出生前肌張力減退的患兒經(jīng)常出現(xiàn)攣縮和骨折。 下肢顯性脊髓性肌肉萎縮癥（SMA-LED）以腿部肌無(wú)力為特征，受累賊嚴(yán)重的是大腿肌肉（股四頭?。＜o(wú)力始于嬰兒期或兒童早期并且進(jìn)展緩慢。患者走路蹣跚或不穩(wěn)，難以從坐姿起來(lái)和爬樓梯。 脊髓性肌肉萎縮癥成年發(fā)病型始于成年早中期累及近端肌肉，以四肢和腹部肌痙攣、腿部肌無(wú)力、肌肉不自主收縮、震顫、與肌無(wú)力相關(guān)的腹部突起為特征。一些患者出現(xiàn)吞咽困難，并且膀胱和腸道功能出現(xiàn)問(wèn)題。

脊髓性肌萎縮基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊髓性肌萎縮不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊髓性肌萎縮發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊髓性肌萎縮的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有脊髓性肌萎縮，實(shí)現(xiàn)脊髓性肌萎縮遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行脊髓性肌萎縮的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行脊髓性肌萎縮的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定脊髓性肌萎縮發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行脊髓性肌萎縮的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是脊髓性肌萎縮基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得脊髓性肌萎縮的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致脊髓性肌萎縮發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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